V prvem sklopu serije dogodkov sta doc. dr. Sara Bertok, dr. med., specialistka pediatrije in klinične genetike s Centra za redke bolezni na Pediatrični kliniki Ljubljana, ter prof. dr. Luca Lovrečić, dr. med., specialistka klinične in laboratorijske genetike s Kliničnega inštituta za genomsko medicino UKC Ljubljana, razpravljali o izzivih pri vzpostavljanju učinkovitega sistema diagnostike in obravnave redkih bolezni ter pomenu celostne oskrbe za bolnika. Podrobneje sta predstavili delovanje ključnih slovenskih terciarnih centrov za obravnavo redkih bolezni v Sloveniji, kjer sta zaposleni.
Dogodek je poudaril tudi pomen pravočasnega dostopa do specialistov in drugih strokovnjakov v timih, ki skrbijo za ljudi z redkimi boleznimi.
Zaradi napredka medicine danes poznamo veliko več redkih bolezni, hkrati pa se povečuje število bolnikov, ki potrebujejo multidisciplinarno obravnavo. Pomemben vir informacij je Nacionalna kontaktna točka za redke bolezni, projekt Ministrstva za zdravje, ki povezuje institucije, strokovnjake, bolnike in njihove svojce ter omogoča dostop do kakovostnih informacij in celostne obravnave v Sloveniji.
Ministrstvo za zdravje za redke bolezni vsako leto nameni približno 1,6 milijona evrov za financiranje multidisciplinarnih timov za obravnavo teh bolezni, skoraj dva milijona evrov za program presejanja novorojencev za nekatere redke bolezni, dodatno pa še skoraj 800 tisoč evrov za programe oskrbe otrok in mladostnikov s cistično fibrozo, kažejo podatki Ministrstva za zdravje.
Premostiti razhajanje med strokovnim znanjem in izkušnjami bolnikov
Osrednji ustanovi za obravnavo redkih bolezni sta Center za redke bolezni na Pediatrični kliniki in Klinični inštitut za genomsko medicino UKC Ljubljana. “Center za redke bolezni se še razvija, imamo nekaj izzivov, vendar smo na dobri poti. Naš cilj je zagotavljati celostno, multidisciplinarno obravnavo bolnika,” je v uvodu poudarila doc. dr. Sara Bertok. Center za redke bolezni združuje strokovnjake različnih področij – pediatre, klinične genetike, laboratorijske strokovnjake, medicinske sestre, psihologe, socialne delavce in koordinatorje programov. V njem delujejo ambulante za klinično genetiko, presejanje novorojencev, register redkih nemalignih bolezni in koordinacija evropskih referenčnih mrež (ERM). “Diagnostika je ključna, a to je šele začetek obravnave. V zadnjem obdobju se dogovarjamo tudi za tako imenovano strnjeno obravnavo bolnikov, da jim ne bo treba večkrat na leto na različne preglede, temveč bi na enkratnem pregledu lahko opravili preglede pri vseh potrebnih specialistih,” je razložila dr. Bertokova. S tem bolnikom prihranijo čas in napor, čeprav je takšne time, sestavljene iz več strokovnjakov, zelo težko uskladiti na en dan.
“Redke bolezni niso tako redke, če jih obravnavamo kot skupino,” meni doc. dr. Luca Lovrečić, ki se s področjem ukvarja že 30 let. “Število redkih bolezni je zelo veliko, med pet tisoč in šest tisoč. Čeprav posamezna prizadene malo ljudi, jih je skupaj kar za šest do sedem odstotkov prebivalstva, kar je že velika skupina. Ker se pojavljajo v vseh življenjskih obdobjih, pri nas obravnavamo bolnike različnih starosti in pogosto tudi njihove družine, saj je okoli 80 odstotkov redkih bolezni genetskega izvora. Nudimo tako diagnostično kot ambulantno in bolnišnično obravnavo.“
Kako do diagnoze in zdravljenja
Ministrstvo za zdravje je lani pripravilo akcijski načrt za leti 2025 in 2026, ki vključuje številne ukrepe za izboljšanje dostopnosti, ustrezne obravnave in oskrbe bolnikov z redkimi boleznimi, med drugim tudi uvedbo digitalnega orodja za prepoznavanje suma na redke bolezni na primarni ravni zdravstvenega varstva, s čimer bo omogočena hitrejša pot do diagnoze že pri osebnem zdravniku. “Pomembno je, da bolezen diagnosticiramo, vodimo in preventivno ukrepamo. Nov vprašalnik nam bo pomagal oceniti tveganje za genetsko bolezen, da bodo družinski zdravniki bolnike hitreje napotili na genetsko obravnavo,” je poudarila dr. Lovrečićeva.
Ne le diagnostika, za osebe z redko boleznijo je ključna celostna podpora!
Zaradi napredka genetike je pot do diagnoze danes precej krajša kot nekoč, ko so lahko čakali tudi 20 let. “Pri nekaterih testih dobimo izvid že v dveh dneh, povprečno pa traja od dva do tri mesece.” Da so redke bolezni lahko diagnostični izziv, potrjuje tudi dr. Bertokova. “V našem timu obravnavamo bolnike, ki imajo najbolj kompleksne klinične slike, nekateri so bili predhodno obravnavani v genetski ambulanti ali na različnih oddelkih Pediatrične klinike. Vedno iščemo rešitev za najboljšo obravnavo otroka z genetsko diagnozo ali za bolnika, ki še nima diagnoze. Z bolnikom se ukvarja več strokovnjakov, saj je izjemno pomembna celostna podpora. Poleg tega je diagnoza redke bolezni vedno izziv tudi za družino, ne le bolnika,” je še poudarila dr. Bertokova.
Sodelovanje s tujino za boljše rešitve
Slovenija se je pred nedavnim vključila tudi v evropsko raziskovalno partnerstvo ERDERA (European Rare Diseases Research Alliance), ki omogoča dostop do finančnih sredstev za raziskave in razvoj zdravil proti redkim boleznim. Ministrstvo za zdravje bo za to namenilo sto tisoč evrov dodatnih sredstev na leto. Tako v Centru za redke bolezni kot na Kliničnem inštitutu za genomsko medicino so veseli povezovanja s tujino in vključevanja v projekte, kot je ERDERA, kar omogoča sodelovanje z vrhunskimi strokovnjaki. “Za nas je ključno povezovanje v evropske referenčne mreže, da se v primeru najbolj redkih bolezni povežemo z zdravniki iz tujine in tako lahko svojim bolnikom ponudimo več,” je ob tem dodala dr. Lovrečićeva. Prizadevajo si tudi za večjo prepoznavnost kodiranja redkih bolezni. Z označevanjem s tako imenovanimi kodami ORPHAcodes lahko namreč strokovnjaki spremljajo epidemiologijo, zdravstveno politiko in nove metode zdravljenja. Ker so posamezne bolezni izjemno redke, je povezovanje ključnega pomena tudi za boljšo obravnavo v prihodnosti.
Slovenija je na dobri poti razvoja oskrbe bolnikov z redkimi boleznimi, spopada pa se z enakimi izzivi kot druge evropske države. Še tesnejše povezovanje, sodelovanje in komuniciranje pa bodo ključni za ohranitev visoke kakovosti oskrbe v prihodnjih letih.
