Gensko testiranje in preventivna odstranitev dojk

Zanimivo

Rak dojk je danes že visoko ozdravljiv, le z zgodnjim odkritjem, zato je zelo pomembno testiranje, predvsem gensko.

Na portalu Med.Over.Net imamo veliko vprašanj na temo preventivne odstranitve dojk in možnosti genskega testiranja. V Sloveniji je preživetje bolnic veliko slabše v primerjavi z evropskim povprečjem ravno, zaradi poznega odkrivanja bolezni. Rak dojk je danes že visoko ozdravljiv le, če je odkrit dovolj zgodaj. Onkološki inštitut Ljubljana omogoča celovito genetsko svetovanje in testiranje, spremljanje in preventivne posege.

Rak dojk je od treh do petih odstotkih dedna bolezen. Z genetskimi raziskavami dokažemo mutacijo nekega gena, ki pomeni povečanje ogroženosti. Z genskimi testi in individualiziranimi presejalnimi pregledi se naredi ocena ogroženosti posameznika za rakom dojk. Gensko testiranje opravljajo v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje na Onkološkem inštitutu.

Dedni rak dojk

Dedni rak dojk predstavlja okrog 3-5 % vseh rakov dojk. Nosilci mutacij genov BRCA1 in BRCA2 ter ostalih genov, ki so v primeru okvare povezani z večjo ogroženostjo za tega raka, v spolnih celicah prenašajo te mutacije v naslednjo generacijo.

Nosilke teh mutacij zbolijo za rakom dojk bistveno prej kot v splošni populaciji.

Onkološki inštitut Ljubljana omogoča celovito genetsko svetovanje in testiranje, spremljanje (follow-up) in preventivne posege, in ne le opravljanje genskega testa. Končni cilj obravnave posameznika je ocena ogroženosti za raka na podlagi genskega testa in priprava individualiziranih presejalnih/preventivnih pregledov na podlagi medicine, podprte z dokazi. Prav tako genski izvid lahko v določenih primerih vpliva na izbiro ustreznejšega zdravljenja.

Na genetsko svetovanje so napoteni posamezniki iz družin, kjer se rak pojavlja bolj pogosto. Za preiskavo mutacij (okvar) se lahko odloči vsak, ki je opravil temeljit pogovor v okviru genetskega svetovanja, kjer so mu predstavljene tako prednosti kot omejitve genskega testa in svojo voljo potrdi s pisnim soglasjem.

Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje je namenjena posameznikom in družinam, kjer se rak pojavlja pogosteje in kadar je genski izvid pomemben za načrtovanje zdravljenja. Dejavnost izvaja multidisciplinarni tim, ki ga sestavljajo zdravniki različnih specialnosti (klinični genetik, genetski epidemiolog, kirurg, radioterapevt, internist onkolog, ginekolog, radiolog, pediater,…), medicinska sestra, molekularni biolog in psiholog.

Na posvet je smiselno napotiti:

Bolnico oz. bolnika z rakom:

  • bolnik potrebuje genski test zaradi načrtovanja zdravljenja,
  • znana mutacija v družini (mutiran gen, ki ga povezujemo z večjo ogroženostjo raka dojk),
  • rak dojk pred 45. letom starosti,
  • trojno negativni (TN) rak dojke pred 60 letom starosti,
  • dva primarna raka dojke (vsaj ena diagnoza postavljena pred 50. letom starosti),
  • rak dojk in jajčnikov pri isti osebi,
  • rak jajčnikov (histološko serozni karcinom visoke malignostne stopnje),
  • moški z rakom dojk,
  • rak dojk pri bolnici s pozitivno družinsko anamnezo – vsaj ena sorodnica z rakom dojk in/ali jajčnikov v prvem ali drugem kolenu (pri dveh bolnicah z rakom dojk v družini mora biti vsaj ena diagnoza postavljena pred 50. letom).

Zdravega posameznika s pozitivno družinsko anamnezo:

  • znana mutacija v družini,
  • sorodnica v prvem kolenu z rakom dojk pred 45. letom starosti,
  • sorodnik moškega spola v prvem kolenu z rakom dojk,
  • sorodnica v prvem kolenu z dvema primarnima rakoma dojke (vsaj ena diagnoza raka dojke postavljena pred 50. letom starosti),
  • sorodnica v prvem kolenu z rakom jajčnikov (histološko serozni karcinom visoke malignostne stopnje),
  • dve sorodnici v prvem ali drugem kolenu po isti krvni veji z rakom dojk in/ali z rakom jajčnikov (vsaj ena diagnoza raka dojke postavljena pred 50. letom starosti),
  • tri (ali več) sorodnic v prvem ali drugem kolenu po isti krvni veji z rakom dojk in/ali jajčnikov.

Osebna ali družinska anamneza vsaj treh od spodaj naštetih obolenj po isti krvni veji, sploh če se pojavljajo pri mlajših bolnikih (diagnoza postavljena pred 50. letom starosti): rak trebušne slinavke, rak prostate, sarkom, adrenokortikalni karcinom, tumor možganov, endometrijski rak, rak ščitnice, rak ledvic, difuzni rak želodca, dermatološke posebnosti (trihilemom, palmoplantarna keratoza, papilomatoza, verukozne papule) – predvsem v kombinaciji z makrocefalijo in hamartomski polipi prebavnega trakta.

Genetsko testiranje svetujemo, kadar na podlagi podrobne analize rodovnika ugotovimo, da obstaja dovolj visoka verjetnost, da je za pogostejše zbolevanje za rakom v družini lahko kriva mutacija.

Kako poteka postopek?

Na svetovanje so napoteni posamezniki iz družin, kjer se rak pojavlja bolj pogosto. Po opravljenem genetskem svetovanju pristopimo k analizi družinskega drevesa.

S pomočjo računalniškega programa naredimo oceno verjetnosti prisotnosti mutacije (dedne okvare) v družini in oceno ogroženosti za nastanek bolezni pri zdravih posameznikih. Družino nato z vsemi zbranimi in analiziranimi podatki obravnavamo na rednih mesečnih sestankih multdisciplinarnega tima, kjer se odločamo o upravičenosti testiranja. Po testiranju rezultate testiranja ponovno obravnavamo na multidisciplinarnem timu, kjer pripravimo priporočila za preventivne ukrepe oziroma program kontrol. Po tem sestanku povabimo pacienta na genetsko svetovanje in mu posredujemo rezultate testa in mnenje multidisciplinarnega tima.

Kaj se zgodi, če preiskave pokažejo, da obstaja velika verjetnost, da bo oseba zbolela za katero od oblik raka? Kako poteka nadaljnja obravnava? V kakšnih primerih ženski svetujete preventivno odstranitev dojk (in jajčnikov)?

Tem posameznikom pripravimo individualiziran program presejanja. Na primer mlade ženske, ki so nosilke okvar na genih BRCA, spremljamo z MRI-preiskavo dojk, mamografijo, UZ-preiskavo dojk, kliničnim pregledom, ponudimo jim možnost preventivne odstranitve tkiva dojk s sočasno rekonstrukcijo, preventivno odstranitev jajčnikov po zaključku rodne dobe in po dopolnjenem 40. letu starosti.

Ne smemo pozabiti, da za posameznike, ki so nosilci mutacij in vedo za visoko ogroženost za določene rake, ta informacija lahko predstavlja veliko breme. To spoznanje lahko spremljajo čustvene stiske, depresija ali jeza. Pri sorodnikih, kjer mutacijo nismo odkrili, pa velikokrat opažamo občutek krivde. V določenih primerih pa je negativen rezultat lahko neinformativen, kar pomeni, da z gotovostjo ne moremo trditi, da testirana oseba ni nosilka mutacije in da je ogroženost za zbolevanje za rakom še vedno neznana.

Kaj ženska pridobi s preventivno operacijo dojk?

Zmanjša ogroženost/verjetnost, da zboli za rakom dojk za 95 %.

Ali dolgo tehtajo, preden se odločijo za tako radikalen poseg?

Nekatere imajo slabo izkušnjo z boleznijo v družini – te želijo poseg opraviti takoj; druge pa se po dolgotrajnem spremljanju na pol leta odločijo za tak poseg, lahko tudi po nekaj letih.

Vsako leto se za preventivno operacijo odloči več žensk. Od leta 2013, ko se je za preventivno mastektomijo odločilo približno 15 % žensk z mutacijami BRCA, odstotek žensk, ki so se odločile za preventivno operacijo, narašča.

So to v glavnem mlajše, ali tudi starejše ženske?

Kadar gre za zdrave ženske, so to v glavnem mlajše (okoli 40. leta starosti).

Pri bolnicah pa se prav tako pri starejših od 60 let manj gospa odloči za preventivno kirurgijo, odvisno od spremljajočih bolezni, sicer pa na splošno v večjem odstotku kot pri zdravih.

Ali se potem večinoma odločijo za rekonstrukcijo prsi?

Da. Zadnja statistika kaže, da se vsako leto za ta poseg odloči več žensk.

Kako je z odločitvijo za odstranitev jajčnikov?

Ker nimamo druge preventive, se praktično vse odločijo za preventivno odstranitev, razen pri mlajših od 40. let, torej tistih, ki so še v rodni dobi, počakamo do 40. leta starosti, saj z medicinskega vidika tak poseg pred 35. letom starosti za zdrave ženske ni priporočljiv.

Koliko stane genetski test, ki pokaže verjetnost nastanka raka dojk?

Obravnava osebe s strokovno upravičenim sumom na mutacijo (vsaj 10-% verjetnost, da je oseba nosilka dedne okvare) vključuje genetsko svetovanje pred in po testiranju, sam genetski test in načrt priporočil sledenja bolj ogroženih. Vse te postopke, vključno s spremljanjem (presejanjem za raka visoko ogroženih) in preventivnimi operacijami z rekonstrukcijo, krije osnovno zdravstveno zavarovanje. Torej le v primeru klinično upravičenih postopkov v smislu z dokazi podprte medicine in ne na željo posameznika.

Za samoplačnike, testiranj na OI ne izvajamo.

Odgovore so pripravili:

Doc. dr. Mateja Krajc, dr. med., vodja Ambulante za genetsko svetovanje in testiranje, OI Ljubljana

Prof. dr. Janez Žgajnar, dr. med., Sektor operativnih dejavnosti, OI Ljubljana

Znan. Svet. dr. Srdjan Novaković, vodja Oddelka za molekularno diagnostiko, OI Ljubljana

Foto: OI Ljubljana

 


Sledite nam