Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka živčno-mišična bolezen, pri kateri zaradi okvare gena ne nastaja beljakovina SMN (angl. survival motor neuron). To pri bolnikih s SMA vpliva na sposobnost hoje, požiranja in dihanja. Je napredujoča bolezen, ki pogosto vodi v invalidnost, pri težjih oblikah (tip 1 in 2), pa je vodila tudi v mnogo prezgodnjo smrt. To se je pričelo spreminjati leta 2018, s prihodom prvega zdravila za to bolezen, smo slišali na tiskovni konferenci ob peti obletnici, ko so bolnike s to progresivno boleznijo v Sloveniji začeli zdraviti s prvim odobrenim zdravilom za to bolezen.
“Z zdravili lahko naraven potek SMA izrazito preobrnemo. Medtem ko so včasih otroci z najhujšim tipom SMA (tip 1) umrli še pred drugim letom starosti, zdaj obravnavamo bolnike s tem tipom SMA, ki so stari šest let in več, ki lahko stojijo, hodijo s hojico ali brez, plešejo, skratka, to so otroci, ki imajo povsem drugačno zgodbo, kot so jo imeli bolniki nekoč,” je povedal pediater nevrolog izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., predstojnik Oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki Ljubljana.
Kar se tiče učinkovitosti, dr. Osredkar pravi, da se je na zdravljenje odzvalo prav vseh 35 bolnikov, kolikor so jih v zadnjih petih letih obravnavali na Pediatrični kliniki. “Ne le, da se pri večini stanje ni poslabšalo, opazili smo celo izboljšanje. Še več pa lahko dosežemo, če bomo bolnike začeli zdraviti, še preden se jim pojavijo simptomi (predsimptomatsko). Zato se že pripravlja, da se bo v programu presejanja novorojenčkov presejalo tudi za SMA,” je povedal dr. Osredkar. Poudaril je, da lastne izkušnje (tudi sami vodijo register, kjer skrbno spremljajo učinkovitost zdravljenja) in podatki kliničnih raziskav kažejo, da bi s predsimptomatskim zdravljenjem lahko dosegli v najboljšem primeru celo normalen razvoj otrok s SMA. Sicer priznava, da so dolgoročne napovedi težke, saj imajo tudi v tujini podatke za manj kot deset let, vendar pa so rezultati obetavni: razvoj otrok s SMA, ki so jih začeli zdraviti simptomatsko, je dejansko primerljiv z otroki, ki nimajo SMA.
Do bolj samostojnega življenja in večje zmogljivosti
Lažje oblike SMA se lahko pokažejo šele v odrasli dobi, tudi okoli 30. leta. V teh primerih bolezen napreduje počasneje, kljub temu pa gre za napredujočo bolezen, pa je povedal doc. dr. Blaž Koritnika, dr. med., predstojnik Inštituta za klinično nevrofiziologijo v UKC Ljubljana. Kot je dejal, od približno 90 odraslih bolnikov s SMA zdravijo 52 bolnikov. “Naši bolniki, ki jih zdravimo, so večinoma stabilni, kar je velik uspeh, saj je SMA napredujoča bolezen. Pri posameznih bolnikih pride do izboljšanja stanja po funkcijskih lestvicah, pri nekaterih ostaja stabilno, pri nekaterih pa se tudi poslabša,” je dejal in dodal, da zdravljenje vidi kot korak k bolj samostojnemu življenju in kot možnost boljše zmogljivosti bolnikov. “Mislim, da je bilo nas, nevrologe, vsaj toliko strah kot bolnike, ko so odobrili novo zdravilo za SMA. Bila je negotovost, kaj bo, kako bo, vendar po nekaj letih lahko rečem, da smo vsi skupaj zelo zadovoljni,” je priznal.
Na področju dostopnosti novih zdravil in novih zdravljenj za redke bolezni, je sodelovanje med vsemi deležniki vedno bilo in ostaja zelo dobro. Smo ena od prvih držav, kar se tiče dostopnosti do novih zdravil in marsikdaj so pri nas hitreje na voljo nova zdravila, kot v kakšnih bogatejših evropskih državah.
Doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med.
Če se ne bi zdravila, danes verjetno ne bi več mogla govoriti
“Nikoli nisem hodila. Brez opore sem le kratek čas lahko sama sedela. Mojim staršem so že od malega zdravniki govorili, da se moje stanje progresivno slabša in da nikoli ne bo napredka,” pa je povedala Tea Černigoj Pušnjak, članica Društva distrofikov Slovenije, kateri so SMA diagnosticirali v mladosti.
“Brez večjih pričakovanj sem začela z zdravljenjem. Po približno štirih letih zdravljenja opažam, da tako, kot se je prej moje stanje počasi slabšalo, se zdaj z enako hitrostjo počasi izboljšuje. Če ne bi dobila zdravila, danes verjetno ne bi mogla tu govoriti, saj sem prej zelo težko povedala par stavkov in potem sem že čutila, da imam težek trd jezik. Zdaj teh težav nimam več,” je opisala, kako je novo zdravilo spremenilo njeno življenje.
Na tiskovni konferenci je sodelovala tudi mag. Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije, v katerem deluje tudi Odbor za SMA. Odbor je po njenih besedah nastal kot nekakšen koordinator med bolniki, zdravniki, zavarovalnico, farmacevtskim podjetjem in drugimi deležniki ob prihodu zdravil na trg. V društvu sicer ves čas s posebnimi programi in pomočjo skrbijo, da bi distrofiki imeli kakovostnejše življenje. “Našim članom želimo omogočiti čim bolj aktivno življenje. Težka diagnoza ni zaključek življenja in tudi ne pasivno opazovanje življenja. Zagotoviti si je treba le pomoč,” je dejala mag. Tomanova.
