Downov sindrom je genetska motnja, pri kateri ima 21. par kromosomov v celici tri kromosome namesto dveh. Pojavi se pri približno enem od 700 otrok in vpliva na telesni in možganski razvoj posameznika.
O Downovem sindromu
Na spletni strani klinike Cleveland Clinic med znake Downovega sindroma, ki so vidni že ob rojstvu, prištevajo: kratek nos, poševne oči, majhna ušesa, dlani in stopala, kratke prste, nizek mišični tonus, eno prečno brazdo na roki namesto dveh, krajši vrat in nižjo višino.
Kasneje se lahko pojavijo tudi težave, kot so pogosta vnetja ušes, težave s sluhom, vidom, zobmi in prebavo, večja dovzetnost za okužbe, motnje spanja ali prirojene srčne bolezni. Downov sindrom pa lahko vpliva tudi na hojo, govor, učenje in socialno-čustvene sposobnosti.
Kljub dolgoletnim raziskavam znanstvenikom do sedaj ni uspelo odstraniti dodatnega kromosoma iz celic, zato se terapije osredotočajo na lajšanje simptomov in spodbujanje razvoja. Posamezniki z Downovim sindromom lahko s pomočjo teh terapij živijo aktivno in kakovostno življenje.
- Več informacij o Dowovem sindromu lahko najdete na spletni strani Društva za kakovostno življenje ljudi z Downovim sindromom.
Prelomno odkritje japonskih znanstvenikov
Raziskovalci z Univerze Mie na Japonskem, pod vodstvom dr. Ryotara Hashizumeja, so dosegli do sedaj nemogoče. Z uporabo tehnologije CRISPR-Cas9, ki spreminja DNA, so z izjemno natančnostjo uspešno odstranili dodatni 21. kromosom iz laboratorijsko gojenih celic.
Ta tehnika ima edinstveno sposobnost, da prepozna in cilja samo specifično kopijo kromosoma 21, ki jo je treba odstraniti, ne da bi pri tem prizadela druge kopije kromosoma 21, ki so nujne za normalno delovanje telesa, poročajo na portalu Genfosis.
Poročajo tudi, da so se po odstranitvi dodatnega kromosoma geni, povezani z razvojem živčnega sistema, povečano izražali, medtem ko so bili geni, povezani s presnovo, manj aktivni. To potrjuje predhodne raziskave, ki so pokazale, da dodatne kopije kromosoma 21 motijo razvoj možganov v zgodnjem obdobju rasti ploda.
Hashizumejeva tehnika je obetavna, vendar še ni primerna za uporabo na ljudeh. Obstaja namreč tveganje, da poseg vpliva tudi na druge kromosome. Raziskovalci menijo, da bi se podobni pristopi lahko v prihodnosti uporabili na možganskih celicah, kar bi omogočilo nove možnosti zdravljenja Downovega sindroma.
- Svoje ugotovitve so Hashizume in njegova ekipa objavili v reviji PNAS Nexus, kjer si lahko preberete več o raziskavi.
Kakšni so odzivi?
Novica je na platformi Reddit sprožila burno razpravo, v kateri so uporabniki izrazili tako navdušenje kot tudi dvome. Nekdo je zapisal: “To je res izjemno! Če bo metoda varna za ljudi, bodo imeli otroci z Downovim sindromom precej manj ovir v življenju. Neverjeten dosežek!”
Nekateri uporabniki pa so bili bolj zadržani in so opozarjali na etična vprašanja in zgodovinske poskuse zlorab evgenike: “Mislim, da niso prvi narod, ki meni, da lahko odpravi Downov sindrom…”
Prihodnost uporabe te tehnike je še negotova, a vseeno predstavlja pomemben tehnološki dosežek na tem področju.
Viri:
- Could Down syndrome be eliminated? Scientists say cutting-edge gene editing tool could cut out extra chromosome. New York Post, dostopno na: https://nypost.com/2025/06/19/health/scientists-say-gene-editing-could-eliminate-down-syndrome/. Zadnji dostop: avgust 2025.
- Down Syndrome. Cleveland Clinic, dostopno na: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17818-down-syndrome. Zadnji dostop: avgust 2025.
- Revolutionary Down Syndrome Treatment: CRISPR-Cas9 Successfully Eliminates Extra Chromosomes. Genfosis, dostopno na: https://www.genfosis.com/en/blog/g2XJUvYYdsWSioOQdCLw. Zadnji dostop: avgust 2025.
