Lepo pozdravljeni,

pred časom sem vam pisala o dveh zaporednih ss, oziroma odmrtjih ploda v cca 8. tednu nosečnosti (krvavavitev se je obakrat pojavila v 11.-12. tednu) v enem letu. Po drugi abraziji je bilo odvzeto tkivo ploda za citogenetske preiskave. Sedaj sem dobila izvid, z diagnozo Turnerjevega sindroma ploda. Zanjima me, če je možno po tem sklepati, da je tudi v prejšnjem primeru šlo za podobno stvar ali je večja verjetnost, da se je to zgodila tokrat povsem naključno. Ginekolog mi je predlagal še preiskavo histeroskopije in posvet v genetski posvetovalnici, pred ponovnim poskusom zanositve. Ali se kromosomska napaka, kot je Tumurjev sindrom ponavlja v naslednjih nosečnostih (sevede v primeru, ko je plod deklica)? Vljudno prosim za vaš nasvet pred naslednjim poskusom zanositve. Imama že zdravega 2,5 letnega sinčka, drugega otroka pa si zelo želima, vendar pa ga boma po razpletu zadnjih dogodkov, pričakovala z neke vrste strahom.

Lepa hvala za vaš odgovor in lep dan vam želim,

Aleksandra

Spoštovani,

razumem vaše strahove vendar se mi zdi, da poskušate stvari razumeti bolj, kot ste jih zmožni. Turnerjev sidrom pomeni, da ima oseba namesto dveh spolnih kromosomov XX ali XY le enega in ta je X. Ker je za moškega nujno potreben kromosom Y, je seveda vsak Thurner navzven ženska in to takšna brez drugega X kromosoma. Torej ni Turner možen le pri ženski temveč je vsak thurner logično lahko navzven le ženska. Če bi ta “ženska” imela še en X bi še vedno ostala ženska in zato pač ne bi bila Turner temveč normalna ženska, če bi dobila še Y pa bi bil(a) moški. Napaka je vsekakor naključna in se načeloma ne ponavlja, vendar vam ne znam povedati ali ste tega ali podobnega naključja slučajno bili deležni le tokrat ali pa tudi pri prvem splavu. Odkritje v bistvu ni veliko presenečenje, saj vemo, da je večina splavov posledica naključnih kromosomskih napak.
Mislim, da posebnega posveta pri genetiku nujno ne potrebujete, lahko pa ga opravite, če želite.

Spoštovani,

če je vsak Thurner navzven ženska in to takšna brez drugega kromosoma X, kaj je potem ”navznoter”? Ali lahko takšna oseba preživi, živi? In kako se manifestira navzven drugače kot normalna žensko oz. kakšna je razlika med normalno žensko in Thurnerjem (razen manjkajočega kromosoma X)?

Hvala za pojasnitev,
Inja

Praviloma je oseba s Turnerjevim sindromom neplodna in če razvije menstruacije (maternica je običajno povsem normalna), jajčniki zelo hitro prenehajo delovati. Doleti jo praviloma menopavza mnogo prej kot ostale ženske, lahko že pri 20 letih ali še prej. Z NHT lahko živi normalno življenje, z donorskim jajčecem pa lahko celo donosi otroka. Lahko ima sicer intelektualne težave, vendar to ni nujno, pogosteje pa se pojavljajo tudi določene nepravilnosti v razvoju, zlasti srca in ožilja. Približno 50% plodov s Turnerjevim sindromom odmre že v maternici, tisti ki preživijo pa imajo veliko možnosti za kakovostno življenje, vendar kot rečeno, z omejitvami iz prejšnjih vrstic tega odgovora.