Pozdravljeni.
Na preiskavi NS v 13. tednu nosečnosti so me napotili na ponovni pregled zaradi suma omfalokele. Kake so možnosti, da se bo trebušna stena tekom nosečnosti zaprla? Kakšne so možnosti za kirurško rešitev te težave pri že rojenem otroku? Od kje vzamejo kožo? Kako poteka porod? Kaj mi svetujete?
Najlepša hvala za odgovor.

Spoštovani,

omfalokela ni nujno izolirana nepravilnst v razvoju temveč se lahko pjvlja pri kromosomskih napakah. Zato pred oziroma ob nadaljevanju nosečnosti priporočam še kariotipizacijo ploda z amniocentezo ali s horionsko biopsijo.
Če gre res za omfalokelo, ta po zaklljučenem 12. tednu ne izgine več temveč se kvečjemu lahko še poveča. Če gre za izolirano napako so uspehi operacije precej dobri, saj črevo v taki kili ni izpostavljeno plodovnici. Operacija je stopenjska, tako da najprej na robove kile našijejo neko vrečko, s pomočjo katere nategujejo kožo na robu kile tako dolgo, (nekaj dni ali tednov) dokler kože ni dovolj za dokončno zaprtje defekta in pokritje črevesja in morebitnih ostalih trebušnih organov v kili. Porod lahko poteka po naavni poti brez dodatne nevarnosti za plod.

Spoštovani doktor Pušenjak!

Tudi pri mojem otroku je pred dvema letoma na UZ bila vidna omfalokela. Opravljena je bila AC, ki pa je pokazala normalen kariotip. Deset dni po opravljeni AC sem sicer splavila zaradi odmrtja ploda. Zanima me zakaj do tega prihaja, če to ni bila kromosomska napaka?

Lep pozdrav in hvala za ves vaš trud!

Spoštovani,

Zakaj plod odmre v maternici ne enako zaguljeno vprašanje kot to, zakaj ljudje sploh umiramo. Običajno res ne brez razloga, do diagnoze pa pogosto žal ne pridemo in zadeva ostane nepojasnjena. V primeru omfalokele gre pač za hujšo nepravilnost v razvoju, ki je pogosto povezana s kromosomskimi napakami, lahko pa gre tudi za gensko napako ali multiple nepravilnosti v razvoju, ki se vedno ne vidijo z UZ. Skratka, plod z omfalokelo ni “zdrav plod” in tak pogosteje odmre kot na videz zdrav.