Spoštovani!
Že kakšno leto me muči želja po tretjem otroku. Sem namreč bolnica s Sy Alport, s sicer stabilnim kliničnim stanjem bolezni. Prva dva otroka lepo rasteta in sta nama v veliko veselje, čeprav je pri prvem otroku z DNK analizo dokazano, da je podedoaval Sy Alport. Tudi pri njemu je stanje stabilno. Stara sem 35 let, sicer zdrava in zadovoljna. Kaj mi svetujete vi? Mož je tudi za to, iniciativa pa je sicer moja.
Hvala za odgovor in srečno v letu 2001!
Irena

Draga Irena,

Kolikor sem na kratko lahko prebral o Sy Alport gre za ne popolnoma jasno dednost bolezni oziroma so bolezenski znaki lahko posledica mutacij več različnih genov, kar se potem kaže z različnim načinom dedovanja. To pomeni, da imajo vaši potomci lahko nepopsredno znake bolezni ali pa tudi ne, odvisno od tipa defekta in od načina dedovanja. Za katero obliko gre, bi vam morda lahko povedal genetik. Menim, da bi bil primernejši svetovalec o možnih posledicah in o odstotkih možnosti nasledstva bolezni ter o možnostih prenatalne diagnostike za to usposobljen genetik. Lahko se obrnete bodisi na Službo za medicinsko genetiko pri nas na Ginekološki kliniki v Ljubljani ali na dr. Barbaro Brezigar, ki vodi zasebni Zavod za prenatalno svetovanje v Postojni z ljubljansko izpostavo v zdravstvenem domu na Metelkovi v Ljubljani. Če je genetski defekt znan in vemo kaj iščemo, je možna prenatalna diagnostika od 11. tedna nosečnosti dalje z biopsijo horionskih resic ter nato selektivna prekinitev nosečnosti v primeru, da je prognoza slaba.