Spostovani,

Zivim v tujini in sem v 7. mesecu nosecnosti. Nekaj dni nazaj sem ugotovila, da sta partnerjeva starsa bratranec in sestricna, kar je bilo ocitno v preteklosti v njihovi kulturi precej normalno. V druzini ni nobenih posebnih bolezni oz. bi lahko rekla, da so bolj zdravi kot moja druzina.

Sem pa sedaj jaz prestrasena, ce je lahko najin otrok, ki ga pricakujeva zaradi tega kaj bolj podvrzen genetskim napakam.

V tuji literaturi berem, da je verjetnost, da bo z otrokom kaj narobe, enaka kot ce ne bi bila njegova stara starsa v sorodu, saj midva s partnerjem nisva nikakor sorodstveno povezana.
Kaksno je vase mnenje? Ali svetujete dodatno genetsko svetovanje? Dodatne teste?

Najlepsa hvala za odgovor in lep pozdrav.

Pozdravljeni,

Ker sta vidva z možem zdrava in nista v sorodu, ni povišanega tveganja, da bi se vama rodil otrok z recesivno boleznijo. Tveganje je enako kot je pri vseh drugih. To, da sta moževa starša sorodnika, za vajinega otroka nima nobenih bolezenskih posledic. Od vsakega starša dobi potomec po en gen za vsako lastnost.
Vsi pa smo prenašalci posameznih bolezenskih genov. Te v enojni dozi za nas nimajo bolezenskih posledic. Če pa sta oba starša nosilca patološke mutacije v genu za določeno bolezen , lahko potomcu oba posredujeta tak patološki gen. V tem primeru potomec nima zdrave različice gena in podeduje recesivno bolezen. Recesivne bolezni so za otroka zelo obremenjujoče, včasih pa vodijo v zgodnjo smrtnost. Najpogostejše so cistična fibroza in spinalna mišična atrofija. Prenašalstvo recesivnih bolezenskih genov lahko izključimo z gentskim testiranjem npr. s testom Horizon , s katerim lahko zanesljivo potrdimo ali izključimo prenašalstvo bolezenskih mutacij pri bodočih starših.