Spoštovana dr. Brezigar!
Čeprav je vaš forum namenjen predvsem svetovanju v nosečnosti, bi vam bila zelo hvaležna, če bi lahko svetovali tudi meni. Imam 8 letnega otroka, ki ima zelo majhni znamenji bele kave ter diagnosticirano hiperaktivnost z motnjami pozornosti ter govorno-jezikovne motnje, kar povezujejo tudi z nevrofibromatozo in 4 mesečnega dojenčka, ki se mu je pojavilo večje znamenje bele kave ter rahlo zaostaja v gibalnem razvoju (verjetno, ker je rojen v 37. tednu) Znamenja me niso skrbela, dokler nisem prebrala, da lahko kažejo tudi na nevrobiromatozo in različne sindrome. Skrbi me predvsem to, da ima moja mati kar nekaj teh nevrofibromov in madeže, za katere nisem prepričana, če so madeži bele kave ali kakšna druga hiperpigmentacija. Sumim, da ima nevrofibomatozo, vendar je niso diagnosticirali, saj kožnih sprememb ni nikoli pokazala osebnemu zdravniku, kaj šele dermatologu. Sama nimam nobenih sumljivih kožnih sprememb, imam pa v očesni šarenici rjave pikice, ki pa bi bile lahko znak te bolezni ali pa tudi samonavadne pigmentne pike. Tudi moja sestra ima vsaj en večji madež bele kave. Zadnje čase me prežema strah, da imamo v družini nevrofibromatozo in bodo za njo zboleli tudi moji otroci. Rada bi se znebila tega strahu, vendar otrokom pred nastopom kakšnih resnejših simptomov, seveda ne bodo delali invazivnih preiskav. Ali je je možno, da imam sama bolezen in ne kažem nikakršnih znakov ter ali je mogoče, da bi jo otroci dobili od babice, če je sama nimam? Zanima me, če možno samoplačniško opravljate tovrstne preiskave in kašne so le-te in nihove cene? Res vam bi bila hvaležna za vsak nasvet, da se le malo pomirim in odpravim strahove, ki me razjedajo. V upanju na pomoč vas lepo pozdravljam!

Spoštovani,
najprej bi vam predlagala, da obiščete okulista. Ta vam bo presvetlil šarenico in ugotovil ali so črne pikice v šarenici Lichevi nodusi, ki so značilni za nevrofibromatozo. V tem primeru imate lahko tudi vi zelo blago obliko nevrofibromatoze.
Vaši otroci ne morejo podedovati spremenjenega gena od babice, lahko ga podedujejo edino od vas.
V 50% pa sprememba v genu za nevrofibromatozo ni podedovana od staršev, ampak nastane na novo kot naključna mutacija. Zapisali ste, da je pri vašem 8 letniku diagnoza potrjena.
Vendar v primeru, da vi bolezni nimate, pri vašem drugorojencu ni zelo verjetna.
Po obisku okulista vam predlagam genetski posvet. Potrebovali boste napotnico svojega zdravnika. Tudi otroka lahko prideta na pregled z napotnico pediatra.
Lep pozdrav,