Spoštovani! Pri našem pet mesecev starem dojenčku sem na mečih opazila 4-5 cm veliko zmamenje bele kave, ki je zelo svetlo in ovalne oblike. Od rojstva ima na glavici tudi manjše okroglo temno rjavo 5 mm znamenje. Predvsem me skrbi znamenje bele kave, ker naj bi bilo povezano z drugimi hudimi boleznimi? Mislite, da bi me moralo skrbeti? Bi lahko naredili kakšne teste? Hvala in lp!

Spoštovani,

če zmorete skrbite čim manj, saj ima posamezno liso bele kave marsikateri dojenček.
Če je zdrav in lepo uspeva bi predlagala, da ga v tej nežni starosti ne bi izpostavili usmerjenim preiskavam za potrditev/ izključitev bolezni in tudi še ne genetskemu testiranju. Menim, da je otrokov pediater zagotovo pozoren na kožne spremembe in da vas bo napotil na preiskave, če bo zaznal, da ima otrok zdravstvene težave. Značilni znaki bolezni, ki se kažejo z večjim številom madežev bele kave, so v zgodnji otroški dobi lahko prikriti. Omeniti moram, da je za potrditev bolezenske genetske spremembe potrebno natančno analizirati več različnih genov (ne samo NF1) ki lahko botrujejo takšnim spremembam na koži in to z metodo sekvenciranja nove generacije. Analizo lahko bolje usmerimo kasneje, ko so prisotni značilni klinični znaki. Preiskava pa je smiselna prej, če ima eden od staršev nevrofibromatozo, če starša načrtujeta ponovno nosečnost ali če otrok ne osvoji pričakovanih mejnikov.

Lep pozdrav,