Pozdravljeni.
Pred 4 meseci sem rodila deklico, ki ji je bila pri 1 mesecu potrjena shiza mehkega neba. Deklica bo operirana pri letu in pol.
Zaenkrat pri deklici ni videt drugih motenj.
Zanima me sledeče. V nosečnosti smo opravili Panorama plus test, ki je pokazal majhno tveganje za vse testirane sindrome vključno Di George sindrom.
Zanima me sledeče. Ali so s tem, ko je bil izključen Di George, izključene tudi ostale motnje, ki so posledica mikrodelecije na kromosomu 22 (velokardiofacioalni sindrom,…), ki naj bi bile pogoste motnje v primerih izoliranega razcepa mehkega neba.

Hvala in lp.
Zaskrbljena mama.

Pozdravljeni,
Velokardialni sindrom in diGeorge sindrom sta sinonima za mikrodelecijo 22q11.2.Panorama test pokriva kar 87% možnih različnih variant te mikrodelecije in med njimi so tiste, ki se najpogosteje pojavljajo. Ta rezultat je gotovo spodbuden. Ker pa je prenatalni NIPT presejalni test, ki ima redko lahko tudi lažno negativni izvid, bo pri vaši hčerki smiselno v primernem času opraviti diagnostičen genomski kariotip. Lažno negativni izvid testiranja mikrodelecije diGeorge pri Panorami v strokovni literaturi še ni bil opisan niti v zadnji retrospektivni študiji v kateri so analizirali 20.000 nosečnosti glede mikrodelecij. Vendar je diagnostično testiranje nujno za izključitev te možnosti.
Razumem, vašo zaskrbljenost. Razcep mehkega neba je lahko samostojna in edina prirojena nepravilnost ali pa je to le znak nekega kompleksnejšega zdravstvenega problema. V tem zgodnjem času vam svetujem, da se najbolj posvetite težavam s hranjenjem deklice, če te obstajajo. Pri vsakem pregledu, ki ga bo pediatrinja opravila pa bo bolj jasno ali obstajajo še dodatni problemi (srce, vid, sluh, Ca).Predlagam, da pridobite napotnico hčerkinega pediatra in se z njo oglasite v ambulanti za klinično genetiko. Če se boste oglasili pri nas, se bova natančneje pogovorili o diagnostičnih možnostih, ki jih bi bilo smiselno opraviti pri vaši hčerki in kdaj bi bilo to najprimerneje.
Lep pozdrav,

Pozdravljeni.
Hvala za odgovor.
Zaenkrat se deklica normalno razvija in pridobiva na teži.
Vsekakor se bomo, ko se odločimo za genetsko diagnostiko oglasili pri vas.
Zanima me še sledeče. Statistično gledano kakšno je razmerje med “sindromskimi “in “nesindromskimi ” razcepi mehkega neba?

Hvala.
Lp

Pri večini otrok se razcep pojavlja kot edina nepravilnosti. Milerand je v svoji raziskavi opisal , da je imelo 22% novorojenčkov sindromski razcep neba, ti otroci so razen razcepa neba imeli še druge nepravilnosti ali zdravstvene težave.

Lep pozdrav,