Pozdravljeni.
1.3.2018 sem imela biopsijo horionskih resicv 12 t nosecnosti. Stara sem 37 let.
NS opravljena v 11t. NT 1,5
Rezultat kromosomske analize:
Prisotna patološka celična linija, ki jo sestavlja 48 kromosomov in vključuje prosto trisomijo kromosoma 16 in 20.
(48,XX,+16,+20) (4 celice). Ena celica ima trisomijo kromosoma 20 (47,XX,+20)
Zaključek je da je najverjetneje mozaicizem omejen na posteljico.
29.3.2018 pa sem imela se amniocentezo. Sedaj čakamo na izvide. Zdravnica pravi da je na zgodnji morfologiji brez posebnosti. Razvoj ploda primeren za višino nosečnosti in da ne vidi
razvojnih nepravilnosti.
Mene pa zanima kaj če bo nepravilnost prisotna tudi pri plodu? Kakšne nepravilnosti so to?

Pozdravljeni,
Če menijo, da je rezultat horionske biopsije ‘na posteljico omejen mozaicizem’, pričakujejo , da bo kromosomski izvid iz amnijskih celic povsem normalen. Če bi kariotipizacija iz amnijskih celic pokazala v vseh celicah kariotip 48,XX,+16,+20 bi to pomenilo zelo resne posledice za plod, če pa bi bil tudi tu ugotovljen mozaik normalnih in patoloških celic pa o posledicah težje sklepamo. Resne posledice lahko pričakujemo še posebej pri mozaikih, kjer patološke celice obsegajo več kot 50% analiziranih celic. Če bi bil v amnijskih celicah potrjen obstoj obeh mozaikov, še 47,XX+20, kot je bilo to ugotovljeno v resicah, bo to predstavljalo možnost resnih posledic za otrokovo zdravje in razvoj. Raje kot, da razpredam še naprej vam priporočam, da počakate na izvid. Želim vam, da v vseh celicah potrdijo normalen kromosomski izvid.
Lep pozdrav,