Pozdravljeni!

Stara sem 38 let in mama dveh punc starih 10 in 7 let. Pred 5 leti sva se z mozem odlocila za tretjega otroka. Nosecnost je potekala brez posebnosti do 30. tedna, ko je ginekolog pri uz ugotovil, da je velikost dolocenih struktur v glavici blizu zgornje meje. Napotil me je v ljubljansko porodnisnico. Tam so ugotovili se vec nepravilnosti in sum na apertov sindrom. Odlocili smo se za prekinitev nosecnosti oziroma feticid v 32. tednu.

Z avtopsijo je bil potrjen Apertov sindrom in nepravilnosti v razvoju srca ( tetralogija Fallot).

Zadnje case pa z mozem veliko razmisljava, da bi se odlocila ponovno poskusiti s tretjim otrokom. Vendar tezko zberem pogum. Zelela bi z gotovostjo vedeti, da bo z otrokom vse v redu. Zanina me ali poleg amniocenteze in natancnejsih uz, obstaja se kaksen pregled, ki bi dal se bolj tocne podatke o otroku?

Poleg tega me zanima, ali je verjetnost dusevnih motenj vecja glede na najino starost (38 ib 42 let)? Ali je zaradi starosti nosecnost odsvetovana.

Hvala
S

Pozdravljeni,
seveda nista prestara, da bi dopolnila svojo družino. V vaši rodni dobi je sicer malo večja možnost naključnega pojava kromosomske napake pri plodu, ki je reda velikosti 1%. Zato boste imeli v morebitni nosečnosti možnost invazivne diagnostične amniocenteze, kjer iz celic plodovnice pregledamo število in strukturo vseh 23 kromosomskih parov ploda in ugotovimo ali je kromosomski izvid normalen. Če invazivna preiskava za vas ni sprejemljiva obstajajo tudi zelo kvalitetni in za plod popolnoma nenevarni neinvazivni predrojstni testi kot je NIPT-Panorama, ki iz krvi nosečnice, že v 9. tednu ali pozneje ugotavlja ali obstaja visoko tveganje za najpogostejše kromosomske napake pri plodu. Podobno imamo v naši ambulanti na voljo tudi neinvazivni test genov Vistara, ki analizira panel genov, ki se pogosteje pojavljajo kot na novo mutacije in določijo tudi gen za Apertov sindrom in druge gene, ki povzročajo resne bolezni. Te na novo mutacije se pojavljajo nekoliko pogostej v zreli rodni dobi zakoncev. Gensko mutacijo za Apertov sindrom se lahko določi tudi z usmerjeno gensko preiskavo po invazivni amniocentezi ali horionski biopsiji. Več pojasnil o možnih preiskavah lahko dobite v naši ambulanti.
Lep pozdrav,