Spoštovani,

Stara sem 37 let, noseča 15 tednov. Zaradi starosti bi mi pripadali invazivni diagnostični testi (AC, BHR), vendar zaradi dobrih rezultatov na nuhalni (T21 1:2457, T18 1:2145, T13 <1:20.000) razmišljam, da bi raje opravila katerega od neinvazivnih testov.

Trenutno prebolevam virozo. Zanima me, ali bi to imelo kakšen vpliv na testiranje, če bi mi kri odvzeli v naslednjem tednu?

Glede testov se odločam med razširjenim NIPT testom Panorama (http://www.medgen.si/razsirjeni-nipt-test-panorama/) in NIFTY plus testom (http://www.niftytest.si/predstavitev-nifty-test/). Testa sta cenovno dokaj primerljiva (690€ oz. 650€), vendar se iz opisov zdi, da NIFTY plus testira bistveno več kot Panorama razširjeni. Ali to drži? Ali je v vseh dodatnih nepravilnostih, ki jih testira NIFTY, kakšna dodana vrednost oz. ali so vse te napake/sindromi, ki jih dodatno testira NIFTY, take, da bo zaradi njih otrok močno prizadet in ne bo imel normalnega življenja ali so take, s katerimi lahko normalno živi?

Hvala in lep pozdrav,
Živa

Spoštovani,
najbolje je opraviti NIPT, ko se viroza umiri.
Ob intenzivni virozi se število belih krvnih celic v materini krvi spremeni (zviša ali zniža) in bele krvne celice ob propadanju izločijo DNK iz svojih jeder v serum in s tem lahko razredčijo plodovo/ posteljično DNK oz njen delež spremenijo. Smiselno je, da čas najbolj intenzivne viroze počivate in opravite NIPT, ko se viroza umiri.
Dovolj visok delež delcev plodove DNK v serumu nosečnice (fetalna frakcija) je bistven za pravilen rezultat NIPT testov, ki uporabljajo metodo masivnega paralelnega sekvenciranja – MPS, to so Nifty, NeoBona, Verinata. Natančnost rezultata se pri nizkih vrednostih fetalne frakcije delcev DNK bistveno zniža. Panorama test temelji na metodi genotipizacije posameznih različic nukleotidnih baz (SNP). SNP genotipizacija je edina metoda, ki loči specifična materina zaporedja DNK od plodovih/posteljičnih zaporedij DNK. Zato je tudi pri nižjih frakcijah rezultat SNP genotipizacije NIPT Panorama zelo zanesljiv.
Obravnavanje številnejših diagnoz, ki so na voljo pri testiranjih, ki uporabljajo metodo MPS je razveseljivo. Veliko teh diagnoz ima hude posledice za plod, zazna pa le razmeroma velike kromosomske spremembe (>10MB). Diagnoze, ki jih dodatno analizirajo so izjemno redke. V strokovni literaturi niso ovrednotene (validirane), tako da bomo v naslednjih letih izvedeli kakšna je njihova natančnost in koliko dodatnih lažno pozitivnih izvidov, ki pomenijo nepotrebno invazivno preiskavo horionsko biopsijo ali amniocentezo pri plodu, ki nima kromosomske nepravilnosti. Zanimivo je, da najpogostejšega mikrodelecijskega sindroma mikrodelecije 22q11.2 diGeorge s pogostostjo 1/2000 Nifty nima v svojem panelu. Ima pa ga SNP NIPT Panorama, ki je validiran vseh svojih 5 mikrodelecijskih testih. SNP genotipizacija NIPT Panorama ima visoko detekcijo in v svojem panelu obravnava najpogostejše kromosomske napake števila kromosomov (tri 21, tri 18 tri 13, X0 in trisomije spolnih kromosomov). Odkriva tudi 5 najpogostejših delecij oziroma mikrodelecij, kjer zajame večino njihovega razpona, ki je običajno približno 3MB: Panorama ima najnižje število lažno pozitivnih izvidov zgodnji nosečnosti in zato po tem testu sledi le malo nepotrebnih invazivnih preiskav.