Spoštovani!

Stara sem 33 let, to je prva nosečnost. Nuhalna svetlina mi je pokazala verjetnost za Down 1:578.

Z najvišjo gotovostjo, kar je možno bi rada izključila Downom sindrom in ostale kromosomopatije.

Mi svetujete NIPT ali amniocentezo? Pripravljena sem sprejeti tveganja amniocenteze.

Zanima me tudi, ali se da s kakšno od teh metod ugotavljati prisotnost oz. tveganje za avtizem?

Kakšne indikacije bi bile potrebne, da bi bila do amniocenteze upravičena preko zavarovalnice, čeprav je tveganje manjše od 1:300?

Še zadnje vprašanje: ali bližina nekoga, ki je bil na scintigrafiji pljuč isti dan nekaj ur prej lahko povzroči kakšno škodo otroku? Je to lahko razlog oz. indikacija za amniocentezo?

Hvala in lepe pozdrave,

Jana

Spoštovani,

UZ pregled nuhalne svetline vas je uvrstil v nerizično skupino za rojstvo otroka s kromosomsko napako Downov sindrom, trisomijo kromosoma 18 in 13. Plod tudi normalno raste in je za starost primerno razvit.

NIPT je visoko zanesljiva presejava, ki ima redke lažno pozitivne in lažno negativne rezultate. Amniocenteza vam da kromosomski izvid ploda.

Najvišjo gotovost , da ne nosite otroka s kromosomsko napako lahko najzaneljiveje izključite s kromosomsko analizo iz celic plodovnice ali z genomskim kariotipom iz celic plodovnice po amniocentezi.

ZZZS omogoči diagnostičen preiskave (omenjene zgoraj) takrat, ko je UZ nedvoumno posumljene na UZ nepravilnosti organov ploda, pridruženo ali ne, z bistveno motnjo njegove rasti in z/ brez spremenjene količine plodovnice.

Genomska kariotipizacija odkrije nekatere primere avtizma, ki so povezane z mikrodelcijskimi sindromi, vendar ta žal niso edina bolezenska stanja, ki povzročijo avtizem. Največkrat se ugotovi tveganje za avtizem, če so v družini avtisti. Že pred nosečnostjo sorodnice
pri osebi z avtizmom se naredi usmerjene preiskave in po potrebi vključimo z tehnologije nove generacije, da bi ugotovili vzrok v tej družini. Šele potem lahko izključimo prenašalstvo pri sorodnikih.

Bližina osebe, ki je opravila scintigrafijo pljuč nikakor ne more škoditi noseči bližnji osebi in ni indikacija za amniocentezo.

Lep pozdrav,