Spoštovani,

prosila bi vas za nasvet, kako dalje.

Imava 3,5 let staro punčko, ki je zdrava. Ko sva se odločila za drugega otroka, so se pričele vrstiti težave. Ena kemična zanositev, nato blighted ovum ter v tretje po že zaznanem srčnem utripu v 7t, v 10t utripa in rasti ploda ni bilo več zaznati.

Po medikamentozni prekinitvi nosečnosti v drugo, ter abraziji v tretje, so bile izvedene različne raziskave (hormonske preiskave, histeroskopija, APS sindrom,ženski kariotip, …), ki niso odstopale od normale. Le v primeru moškega kariotipa je bila zaznana recipročna translokacija med kromosomoma 6 in 17. Točki loma sta 6p21.3 in 17q23: 46,XY,t(6;17)(p21.3;q23).

Prosila bi vas za nasvet, kako dalje?

V kolikor znova pride do uspešne oploditve, kolikšna je verjetnost, da zarodek sploh preživi 12t, da se lahko nato opravi amniocenteza? Kakšne so posledice za zarodek, če je nosilec takšne translokacije ter kako se lahko to odraža, v kolikor se je preneslo na zdravo punčko?
Ali je mogoče opraviti izbor neprizadetih semenčic pred oploditvijo?

Za vse odgovore in pojasnila, se vam že vnaprej zahvaljujem!

Spoštovani,
v vsaki morebitni prihodnji nosečnosti je tveganje, da plod do 12. tedna ne preživi približno 30%.
Amniocenteza se opravi pri vitalalnem plodu v 16. tednu nosečnosti ali kak teden pozneje, da se izključi neuravnoteženo kromosomsko napako ploda.
Če plod podeduje uravnoteženo recipročno translokacijo kot jo ima, če sem prav razumela vaš partner, lahko predvidevamo, da bo zdrav. Vaša zdrava hčerka ima lahko običajen normalen kromosomski izvid ali uravnoteženo recipročno translokacijo med kromosomom 6 in 17.
Analiza semenčic ne omogoča ugotovitve kromosomske strukture ploda ampak le PGD ( predimplantacijska kromosomska diagnostika). Za to diagnostiko je potrebna zanositev po postopku umetne oploditve (OBMP). Pridobljenim zarodkom odvzamejo celico ali dve in z genetsko preiskavo ugotovijo ali ima plod normalen kromosomski izvid ali uravnoteženo ali neuravnoteženo kromosomsko napako.
Najprej vam svetujem, genetski posvet, kjer se boste lahko pogovorili o vaših možnostih.
Lep pozdrav,