Pozdravljeni
Sin je bil rojen s palatoshizo. Kasneje so naju povabili na sodelovanje v studiji analiza bioloskih oznacevalcev presnove folatov za ugotavljanje ogrozenosti s prirojenimi razvojnimi napakmi. Testirali so tudi sorojence.
Rezultat analize se glasi:
Deklica je mutiran homozigot na rs1801133 MTHFR lokusu, kar predstavlja rizicno kombinacijo genotipov v smislu znizane aktivnosti encima MTHFR.
Zanima me kaj to pomeni.
Ze vnaprej hvala za odgovor

Zdravo,
predlagam, da vam zaključke raziskave in kaj pomenijo obrazložijo tisti, ki so vašega sina in sorojence povabili v raziskavo. Sin ima palatoshizo. Kakšen je bil genomski izvid pri njem? Hčerka ima homozigotno mutacijo MTHFR. Je zdrava ? Ali ima znižano aktivnost metiltetrahidrofolat reduktaze ali zvišan homocistin ali kaj drugega? Kaj pa drugi sorojenci? Raziskavo vam žal lahko obrazloži le raziskovalec ali pa tisti, ki lahko poročilo o njej v celoti prebere.
Lep pozdrav,