Spoštovani!

Zanima me, ali je z amniocentezo možno odkriti vse kromosomske napake pri plodu ali tudi z AC ostanejo nekatere napake neodkrite?
Pred kratkim sem na enem izmed forumov brala vprašanje ene od mamic, ki je rodila punčko s sindromom DiGeorge. V vprašanju je navedla, da je bila v nosečnosti tudi na AC, vendar takrat niso odkrili nobene nepravilnosti.

Za odgovor se vam najlepše zahvaljujem!

Lep pozdrav!

Amniocenteza je le poseg, s katerim ginekolog z iglo odvzame nekaj ml plodovnice v kateri je mnogo celic ploda in plodnega mehurja. Iz teh nativnih ali delečih se celic lahko naredimo različne genetske preiskave.
S klasično kromosomsko preiskavo ugotovimo pravilno število vseh 23 kromosomskih parov in pravilno strukturo vseh kromosomov, torej, da so prisotne vse značilne proge, da nobena proga ni podvojena ali da ne manjka. Ena proga je velika 5 -10 miljonov nukleotidnih baz in je najmanjša velikost kromosomske spremembe , ki jo lahko zaznamo z 10.000 – kratno povečavo s faznokontrastnim mikroskopom.
Za diagnozo še manjših sprememb, mikrodelecij kot je npr. tudi najpogostejši mikrodelecijski sindrom diGeorge, kjer je povprečna velikost odlomljenega dela 3-5 megabaz pa je potrebno uporabiti genomsko kariotipizacijo. Ta se pri nas ne izvaja rutinsko.
Lep pozdrav,