Spoštovani.

Ali lahko točno določeno (zelo redko) genetsko napako (ki se je pojavila v ožji družini) odkrijejo z amniocentezo (če do nosečnosti pride)? Oziroma, ali obstajajo kakšne omejitve do kam se lahko z materialom, pridobljenim z amniocentezo sploh raziskuje?

Hvala.

Spoštovani,
zelo veliko redkih genskih družinskih bolezenskih sprememb, danes z novimi tehnologijami lahko odkrijemo. Preiskave vedno pričnemo pri bolniku, ki ima izraženo bolezen zato, da določimo vrsto bolezenske spremembe v genu, za katerega vemo, da je povezan s pojavom bolezni. Tako ugotovimo katera bolezenska sprememba povzroča bolezen
v družini. Na osnovi tega, lahko ugotovimo kateri družinski člani so prenašalci bolezni, ki lahko prenesejo dedno bolezen svojim potomcem. Pri parih kjer en ali sta oba partnerja prenašalca dedne bolezni je mogoča predrojstna določitev obstoja ali neobstoja takšne bolezenske spremembe pri plodu v nosečnosti. V nosečnosti pridobimo plodove celice, ki vsebujejo dedno snov iz celic horionskih resic po horionski biopsiji med 11. in 13. tednom nosečnosti, lahko pa tudi iz celic plodovnice po amniocentezi med 16. in 18. tednom nosečnosti.
Omejitev za izvajanje diagnostike zagotovo predstavlja primer, da je verjetnost za pojav bolezni pri potomcu majhna in, da bolezen ne predstavlja resnega zmanjšanja kvalitete življenja pri potomcu. Navsezadnje pa je omejitev predstavlja tudi stopnja našega današnjega znanja, ki pa razmeroma hitro napreduje. Diagnosticiramo lahko celoten genom. Omejitve pa veljajo za določeno vrsto raziskav, ki bi lahko popravljale spremembe delov našega genoma, ker ne vemo kakšne posledice za naše zdravje in za zdravje naših potomcev bi to lahko imelo.
Lep pozdrav,