Pozdravljeni,

Moja mami ima Huntingtonovo bolezen. Opravila sem genetsko testiranje, kjer so mi ugotovili, da sem podedovala to bolezen. Znakov še nimam.

Povedali so mi, da bi lahko imela zdrave otroke in sicer če se s partnerjem odločiva za PGD (predimplantacijsko genetsko diagnostiko). Zanima me, koliko časa traja celoten postopek PGD v mojem primeru? Zdravnica mi je povedala, da celice za testiranje pošljejo v Nemčijo. Na forumu sem zasledila primere, ko pošiljajo celice v Rim, zaradi česar traja postopek precej dolgo. Nobenega primera pa ni bilo s Huntingtonovo…

Prav tako sem na forumih zasledila, da je imelo veliko parov s PGD-jem slabe izkušnje in da so na koncu dobili otroka šele po naravni poti. Kakšne izkušnje imate vi glede tega?

Hvala in lep pozdrav

Pozdravljeni,
naših izkušenj v zvezi s predimplantacijsko genetsko diagnostiko vam ne morem posredovati, ker je edini slovenski center, ki je usposobljen za PGD in ima tovrstne izkušnje ljubljanski Klinični inštitut za medicinsko genetiko. To, da sodelujejo z različnimi PGD centri je razumljivo saj je to zapletena in občutljiva diagnostika, zato so ti načelno specializirani bodisi za kromosomske napake, bodisi za monogenske bolezni.
Menim, da bi bilo najbolje, da greste ponovno na posvet k zdravnici, ki vam je predlagala PGD, da vam bo lahko odgovorila na vaša vprašanja.
To kar ste zasledili na spletu, da so se nekateri pari, ki nimajo težav z naravno zanositvijo, odločili za takšno zanositev, je razumljivo. Kot veste so imeli možnost zelo zanesljive zgodnje genetske diagnostike pri plodu po horionski biopsiji iz horionskih resic, med 10. in 13. tednom nosečnosti. To možnost imate tudi vi.
Za PGD morata bodoča starša v postopek umetne oploditve. Uspešna nosečnost po postopku OBMP sledi v približno 30%. Marsikdaj je treba zato postopke ponoviti, kar pa je naporno in časovno zamudno.
Lep pozdrav,