Charcot-Marie-Tooth sindrom
Pozdravljeni!
Pred kratkim sem izvedela, da ima moj stric (brat od moje mami) Charcot-Marie-Tooth sindrom. Ne vem, kateri tip. Zanima me, ali bi z genetskimi preiskavami lahko preverila, ali sem tudi jaz nosilka te bolezni. Imam tako hčerko kot sina, pa me skrbi, ali bi se bolezen lahko izrazila tudi pri mojih otrokih oz. njihovih potomcih …
Hvala!
Pozdravljeni,
če boste želeli raziskovati ali ste morebiti prenašalka te bolezni se boste najprej morali pogovoriti s stricem, da vam bo povedal natančno medicinsko diagnozo, ker poznamo najmanj 5 različnih tipov Charcot-Marie Tooth (CMT) sindroma. Vsak od teh 5 tipov CMT bolezni je lahko povzročen z različnimi mutacijami v genu, ki je povezan s tem tipom bolezni. Prenašalstvo se lahko usmerjeno izključi vedno, ko je ugotovljena bolezenska genetska spremembo pri bolniku. Ker se tipi CMT različno dedujejo pa bi nam morda nekaj podatkov o ev. dedovanju v družini lahko razkrilo tudi pojavljanje bolezni pri drugih članih širše družine.
Lep pozdrav,
CMT 1A je avtosomno dominantna nevrološka bolezen, najpogostejši vzrok je duplikacija v genu PMP22 . Določitev mutacije pri bolniku (pri stricu) je bistvena za genetsko svetovanje, saj se različne nevrološke bolezni oz. tipi bolezni včasih izražajo z zelo podobnimi kliničnimi znaki, ki se lahko tako prekrivajo, da diagnoza ni točna. Dedovanje podobnih nevroloških bolezni pa je lahko različno. Če je pri stricu mutacija identificirana, se jo brez težav izključi pri vas.
CMT 1A, potrjena z genetsko analizo, je avtosomno dominantna bolezen. Če nihče od vaših staršev ne kaže znakov bolezni in se bolezen ni pojavila pri vas, dejansko ne morete biti prenašalka CMT 1A in je niste mogli prenesti na svoje potomce.
Lep pozdrav,