“Pri otroku z okularnim albinizmom (tako kot pri vsakem majhnem otroku) ni odveč preveriti ali dobro sliši.”

Pri enem od vaših starejših odgovorov na temo okularnega albinizma sem zasledila zgornji stavek. Zanima me, v kakšni povezavi sta okularni albinizem in sluh. Imam namreč 4-letnega sina z diagnozo okularni albinizem pa mi nihče ni omenjal kakršnekoli povezave s sluhom.
Hvala in lep pozdrav.

Citirani stavek se nanaša na splošno pediatrično navodilo, da naj bodo starši pri vsakem majhnem otroku pozorni in naj se prepričajo, da dobro sliši. Še posebej je to pomembno pri otrocih, ki so ovirani zaradi slabšega vida.

Okularni albinizem ni povezan z naglušnostjo in nikakor ni pričakovati, da bi otrok postopoma izgubljal sluh. Vzročna povezanost s spremembo gena GPR143, ki je povezan s pojavom okulokutanega albinizma je sedaj potrjena. Potrditev mutacije omogoči učinkovitejše genetsko svetovanje.

Lep pozdrav,