Spoštovani,

zanima me kakšno je stanje glede omenjene bolezni v Sloveniji. Sama namreč ne najdem nikakršnih člankov in informacij o tej bolezni v slovenščini, v tujih jezikih pa je veliko podatkov o tej bolezni. Ali je to sploh poznana bolezen v naši medicini..med našimi zdravniki? Sama namreč menim, da gre pri meni za to bolezen, vendar ker je mnogokrat spregledana s strani zdravnikov zato se bojim, da nikoli ne bom dobila prave diagnoze in zdravljena. Je mogoče kje samoplačniško opraviti genetski test za bolezni kot sta Eher Danlos sindrom in Marfanov sindrom?

Hvala in LP!

Pozdravljeni!

Oba sindroma, po katerih sprašujete,sicer sodita med redke bolezni, vendar pa jih načeloma vsaj specialisti kardiologi in otropedi kar dobro prepoznavajo. Če obstaja klinični sum na katerega od njih, vam običajno izdajo napotnico za genetski posvet. Z vami se nato pogovori klinični genetik, ki vam lahko ponudi genetsko testiranje, če je le-to glede na klinične ugotovitve seveda smiselno. Zakaj pa bi preiskavo sploh želeli opraviti samoplačniško?