Spoštovani!

S sinom (7 let) sva bila zaradi občasnega dvojnega vida lani obravnavana pri nevrologu. Opravil je CT glave in klinični pregled. Ker je bil CT v redu, smo bili k nevrologu naročeni šele čez 3 mesece in v tem času so problemi izzveneli. Na pregledu pa nam je nevrolog predlagal genetsko preiskavo aCGH. Ni mi jasno razložil kaj naj bi ta preiskava nam prikazala in ker je videl, da sem v dvomih mi je pustil čas, do naslednjega pregleda. Sina je naročil čez pol leta na kontrolo in verjetno bo povprašal, če smo se za preiskavo odločili. Še vedno sem v dvomih kaj storiti. Po svoje, če bi vedela, da bom otroka s tem pred čim obvarovala, ker bom več vedela sem seveda za, da pa sem obremenjena z nekimi statističnimi zadevami npr. da ima 20 % možnosti za to ali 30% za ono pa ne vem sploh, če bi rada vedela… Sin ima sicer po meni podedovan sindrom kleidokranialne displazije, urticario pigmentoso (zaenkrat in upam, da tako ostane kožno obliko) pa jaz nimam in je nastala očitno spontano. Ob rojstvu je imel opravljen kariotip in je normalen – metoda analize mitoz s kulturo perifernih limfocitov (potrjen s tehniko visoke ločljivosti in GTG tehniko proganja kromosomov).

Prosim za razlago in mnenje.

Hvala in lp,

Maruša

Spoštovani!

Preiskava aCGH, imenovana tudi molekularna kariotipizacija na mikromreži, je preiskava, ki dopolni izvid klasičnega citogenetskega kariotipa, saj pokaže še veliko manjše spremembe v genomu, kot jih lahko ugotovimo s klasično analizo kariotipa. Preiskava pokaže, če v genetskem materialu manjkajo oziroma so podvojeni manjši delci genetske snovi in je pri kleidokranialni displaziji priporočljiva v primerih, ko zdravnik ugotovi atipično obliko pojava bolezni še posebej, če je ta povezana z razvojnim zaostankom. Ob preiskavi se lahko sicer v redkih primerih odkrije tudi kakšne naključne spremembe, ki jih z današnjim znanjem ne moremo opredeliti, kaj pomenijo – v takem primeru se svetuje ponovna opredelitev čez 1-2 leti, ko bo morda na voljo več podatkov.