Pozdravljeni
Pri partnerju so s spermiogramom ugotovili, da so v izlivu prisotno le redki spermiji, po pregledu mod pa, da ima le te manjše. Zdravnica je rekla, da znaki kažejo na genetsko napako, ni pa povedala za katero. Po brskanju na internetu predvidevam, da gre za Klinefelterjev sindrom. Za genetsko testiranje je rekla, da ni potrebe, da bi šel, ker se že po teh znakih ve kaj je.
Zanima me, če nama v primeru ugotovljenega Klinefelterjev sindrom pri partnerju, pripada na napotnico tudi kakšno testiranje zarodka za to genetsko okvaro (oz genetsko tesitranje) ter kolikšna je verjetnost, da bi se ta sindrom prenesel na moškega potomca?
Hvala in lp

Pozdravljeni,
če zdravnica diagnozo ve, je vaš partner upravičen do informacije in pomenu te diagnoze zanj.
Klinefelterjev sindrom ni edina diagnoza, ki prihaja v poštev, je pa res, da je razmeroma pogosta takrat, ko v izlivu ni, oziroma so le posamezni spermiji. Za potrditev diagnoze Klinefelterjev sindrom je poleg kliničnega pregleda in analize spermiograma nujna kromosomska analiza iz vzorca krvi. Slednja ev. dokončno potrdi to diagnozo in omogoči svetovanje o dedovanju. Za preiskavo bo vaš partner na osnovi svojih izvidov potreboval napotnico osebnega zdravnika.
Lp