pozdravljeni!

Imam eno vprašanje o sindromu Prader Willi.
Glede na to do kakšne genske napake je prišlo (ali paternalna delecija nastala de novo ali maternalna UPD ali nepravilnost v imprinting centru) me zanima kako se sindrom izraža glede na posamezno nepravilnost. Ali je kakšna razlika pri izražanju simptomov sindroma glede na vrsto genetske okvare ali ne?

Hvala za odgovor

Pozdravljeni,

Klinični znaki Prader Willijeve bolezni in izražanje simptomov niso odvisni od mehanizma nastanka genetske spremembe, so pa odvisni od velikosti spremembe to je od števila manjkajočih (deletiranih) paternalnih genov
na področju 15q11-q13.
Lep pozdrav,
prim. Anamarija Brezigar, dr. med.