Pozdravljeni.

Ko sem bila noseča, sem opravila biopsijo horionskih resic. Izvid je bil normalen moški kariotop, potem pa se nam je rodil otrok z ekvinovarusom. Ko me je spraševala med. sestra za bolezni tega nisem vedela, ker na nuhalni niso opazili, zato tudi nisem mogla navest. Kaj to pomeni ? Ali pri BHR pregledate vse kromosome oz. ali bi se moralo to videti na genih, če imamo genetski ekvinovarus?

Lp.

Spoštovani!

Po posegu biopsije horionskih resic se opravi kromosomska preiskava, pri kateri se kromosome uredi v t.i. kariotip, kar pomeni, da se jih prešteje, razporedi in pregleda tudi njihova struktura. Na njem zaznamo samo tiste kromosomske spremembe, ki so dovolj velike, da so vidne pod faznokontrastnim mikroskopom. S to preiskavo pa rutinsko ni mogoče ugotoviti sprememb na genih.

V prispodobi si lahko kromosome predstavljate kot knjige. Delčki kromosomov, ki so še dovolj veliki, da na kariotipu zaznamo npr.njihovo odsotnost ali podvojitev, pa so posamezna poglavja. Geni so še mnogo mnogo manjši delčki, v prispodobi si jih lahko predstavljate kot posamezne stavke v poglavju. Če govorimo o genski mutaciji, je ta v prispodobi rečeno zgolj “tipkarska” napaka v stavku, ko bodisi posamezno ali nekaj črk pozabimo, jih dodamo ali zamenjamo.

Da se vrnemo k ekvinovarusu: Kot je bilo že v prejšnjih odgovorih rečeno, je ekvinovarus v veliki večini multifaktorski, kar pomeni, da na njegov nastanek le delno vpliva tudi genetska komponenta, ki jo predstavljajo spremembe v nekaterih genih, ki povečajo občutljivost za nastanek ekvinovarusa. Le v zelo redkih primerih, ko se je ekvinovarus pojavil v več generacijah iste družine, so dokazali povezanost z nekim točno določenim genom. Prav tako se lahko ekvinovarus pojavi v sklopu določenega sindroma, kar pa je tudi zelo redko. V takem primeru ima otrok še druge prirojene nepravilnosti ali zdravstvene težave. Za nekatere sindrome so vzročni geni poznani. V nosečnosti razen z ultrazvočnim pregledom ekvinovarusa ne moremo izključiti.

Opomba: odgovor je pregledala prim. Anamarija Brezigar, dr.med., spec. klinične genetike

Hvala in lep pozdrav.