Molekularna-genetska preiskava
Pozdravljeni!
Prosila bi vas ,da mi po domače razložite izvid:
Adultni tip laktozne intolerance je divji tip polimorfizma LCT -13910C/T ( CC ). Homozigoti LCT – 13910 CC imajo v odrasli dobi nezaznavno aktivnost laktaze.
Heterozigoti LCT-13910CT imajo znižano aktivnost laktaze .
Homozigoti LCT-1390TT pa preko celotnega življenja ohranijo zmožnost presnavljanja laktoze.
Preiskovanec ima prisoten homozigoten polimorfizem LCT-13910CC,ki je povezan z adultnim tipom laktozne intolerance.
Hvala
Spoštovani!
Vsako genetsko testiranje zahteva strokovno obrazložitev pomena rezultata preiskave, žal tega niste bili deležni, zato vas je izvid le zmedel in zaskrbel.
Izvid pove, da ima preiskovanec z molekularno genetsko preiskavo potrjeno diagnozo laktozne intolerance, in sicer tako obliko, ki se pojavi kasneje v življenju in ne že ob rojstvu. Laktozna intoleranca je povezana z drisko, napenjanjem in bolečinami v trebuhu po zaužitju laktoze (mleko, mlečni izdelki). Omenjena oblika laktozne intolerance je pri ljudeh zelo pogosta, pri Azijcih in prebivalcih podsaharske Afrike pa celo prevladujoča varianta in jo ima velika večina teh ljudi.
Spoštovani!
Svetujem vam, da se o zdravstvenih težavah vašega sina, ki so lahko povezane tudi z laktozno intoleranco, pogovorite z njegovim osebnim pediatrom, ki bo otroka pregledal.