Pozdravljeni.

Brat je duševno prizadet, zaostal. Govori, se sam prehranjuje, hodi .. skratka navzven je popolnoma normalen. Ni pa zmožen se učiti, biti samostojen (trgovina in ostale dnevni opravki), slaba koncentracija ipd.

Glede na to, da vzroka za njegovo zaostalost niso nikoli nikjer iskali, ne vemo ali gre za gensko napako ali je morda prišlo do poškodbe ob rojstvu in prvih dneh. Zdravnica je predlagala, da mu damo gensko pregledati kri. Poleg tega pa je predlagala, da tudi jaz, kot sestra, opravim teste, vkolikor se bo pokazalo, da je tovrsten gen resnično prisoten.

To področje je meni popolna neznanka, zato bi vas prosila za razjasnitev in pojasnitev postopka. Glede na to, da bom v prihodnjih dveh letih verjetno začela načrtovati družino, bi si rada ustvarila sliko o genskem testiranju in odkrivanju duševnih napak.

Zanima me predvsem kakšen je primeren postopek zame, če se bo pri bratu odkrila genska napaka. O kakšni napaki pravzaprav sploh govorimo? Se analiza tudi pri meni lahko opravi še preden sem noseča? Kaj pa analize med nosečnostjo? Se da odkriti tovrstne genske napake pri plodu?

Mogoče prehitevam dogodke in sem postavila neprimerna vprašanja … Kljub vsemu vas prosim za kratek oris ali za nasvet kam se lahko obrnem za več informacij.

Hvala. Lep pozdrav.

Pozdravljeni!

Nasvet vaše zdravnice je povsem na mestu. V vašem primeru bi bilo smiselno, da vašega brata najprej pregledat klinični genetik, ki bo na podlagi pregleda brata in njegove dosedanje medicinske dokumentacije odločil, ali lahko pojasnimo vzrok njegovih težav z genetskimi preiskavami. V primeru potrditve vzroka njegovega razvojnega zaostanka je možno ugavljati tudi morebitno prenašalstvo bližnjih sorodnikov, torej eventuelno analizirati tudi vaš dedni zapis. Preiskave pri vas pridejo v poštev šele v drugi fazi. Če se odstopanj v bratovem dednem zapisu ne najde, nadaljne testiranje vas in ostalega sorodstva ne bo prineslo želenih odgovorov.
Če bi enako okvaro kot pri bratu našli tudi pri vas, je možno, da bi lahko enako okvaro prenesli svojim potomcem.

Napake v dednem zapisu, ki jih danes lahko diagnosticiramo in ki lahko povzročajo motnje v duševnem razvoju, so številne. O tem se boste torej laže pogovorili na genetskem posvetu, v kolikor ga boste potrebovali.

Za vas je vsekakor najbolje, da preiskave opravite pred nosečnostjo, saj imate tako na razpolago dovolj časa za pridobitev vseh izvidov. Napako lahko odkrijejo tudi pri plodu, in sicer z eno od invazivnih predrojstnih preiskav (horionska biopsija, amniocenteza), v kolikor bi bila seveda napaka predhodno pri vašem bratu prepoznana in ugotovljeno, da ste tudi vi prenašalka spremembe.

Več informacij lahko dobite v genetskih posvetovalnicah Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko UKC Ljubljana pa tudi v naši ambulanti. Za posvet potrebujete napotnico svojega osebnega zdravnika ali ginekologa.