Pozdravljeni
Mene pa zanima glede genske motnje. Sama imam zdravo hčer, prej sploh nisem pomislila na to,dokler nisem spoznala novega partnerja. On ima dva otroka od prej,kar pa ne vidim razoga,za še enega skupnega. Zakompliciral je zaradi svojih dveh, saj so jima odkrili gensko napako…( vedenjske motnje) sicer izgledata čisto ok,le hiperaktivna sta in oba na ta letih. Zanimivo mi je ker sem sama mama in em da se del tega lahko odpravi iz otroka,postavljanje meja in prava vzgoja.
Najbrž ga je strah da bo še en otrok tak,saj vidi otroke le kot problem,pa da ne bo pomote je dober oče obema,jih ima rad. Hudo pa je meni,saj si močno želim še enega, ker imam otroke zelo rada,saj imava s hčero čudovit odnos,s partnerjem pa se tudi super razumeva,se imava rada. Skupaj sva 2.5 let.
Nakbrž mojega dragega skrbi da je on tisti, mene pa zanima če to lahko potrdi test? Ali je on,ali pa ima napako njegova prejšnja partnerica. Hvala za odgovor.

Pozdravljeni,

če je bila pri partnerjevih otrocih ugotovljena genetska sprememba je možno na osnovi ugotovljenih sprememb natančno genetsko svetovati staršem, predvideti ev. možnost ponovitve in najpogosteje tudi ugotoviti bolezensko spremembo pri plodu že v nosečnosti. Predlagam, da se partner in seveda tudi vi naročita v genetsko posvetovalnico z napotnico svojega osebnega zdravnika ali pediatra katerega od njegovih otrok, za genetsko svetovanje. Brez kopije originalnih rezultatov ugotovljenih genetskih nepravilnosti pri otrocih pa nobeno svetovanje ne more biti verodostojno.

Lp

Mene pa zanima,kako se deduje AD.V otroštvu sem imela AD,ki pa se je po puberteti malce umiril.Moj oče ima astmo.Imam še dve sestri in brata,ampak noben nima težav s kožo.Sem mama treh sinov in vsi trije imajo AD.Pri najstarejšem sinu ,star je 9let, so na testiranjih ugotovili poleg raznih senzibilizacij mutacijo v genu za filagrin 2282del4. Ali imajo to mutacijo vsi trije in potemtakem tudi jaz?Kako se to deduje?Sama se ne spomnim,da bi me v otroštvu testirali.Hvala za odgovor.
Lp,Melina

Spoštovani,

razumljivo je, da niste bili testirani za to mutacijo, saj je bila funkcija gena za filaggrin takrat še nepoznana. Filaggrin ima pomembno vlogo pri dozorevanju celic kože in posledično v obrambni vlogi kože proti različnim alergenom. Fillagrin ni edini dejavnik za nastanek atopičnega dermatitisa; vseh genov in dejavnikov še ne poznamo. Mutacijo so ugotavljali tudi pri nekaterih bolnikih z astmo. Mutacijo za filaggrin so ugotovili pri 30% evropskih preiskovancev z atopičnim dermatitisom. Deduje se avtosomno semidominantno. Pri vašem sinu so ugotovili mutacijo pri genu za filaggrin, ki je pri njemu lahko nastala na novo, ali pa je bila podedovana po enem ali po obeh starših. Če otrok podeduje mutacijo od obeh staršev (je homozigot) je pričakovati resnejšo klinično sliko, kot če otrok podeduje mutacijo od le enega starša (je heterozigot). Za potrditev, ali je bila mutacija podedovana po vas, oz. ali je mutacija prisotna še pri drugih dveh vaših sinovih, je potrebno opraviti genetsko testiranje pri vseh družinskih članih (obeh staršev in vseh otrok).

Lep pozdrav,
Anamarija Brezigar