Pozdravljeni,

Moja osebna zdravnica mi je predlagala, da vam pišem, glede na situacijo v kateri trenutno smo. Prosila bi za nekaj odgovorov. Pred kratkim sem rodila otroka, ki je zelo šibko jokal, slabo je jedel (ni sesal), ugotovili so, da ima tudi nizek mišični tonus, hkrati pa so postali pozorni tudi na določene displastične znake ( velika usta, manjša spodnja čeljust, retinirana oba testisa),veliki palci na rokah in nogah. Na podlagi tega so naredili ultrazvok glave ( ozki ventrikli, normalne možganske strukture, ni znakov hipoksije ali krvavitve), ultrazvok ledvic ( ledvici primerne velikosti in strukture, ozek votli sistem, nadledvičnici bp), ultrazvok srca ( strukturno normalno srce), odvzeli so mu kri za ščitnico in je vse ok. naredili so tudi kariotipizacijo in so sporočili, da je izvid normalen, Odvzeli pa so kri tudi za subtelomere.

Meni osebno se je zdelo nenavadno samo to, da je imel izredno šibek jok, da ni sesal ( črpala sem si mleko, po steklenički pa je normalno pil), izredno veliko je spal ( v primerjavi z drugimi dojenčki ), displastične znake bi morda še nekako povezala s kakšnim sorodnikom.

Moje vprašanje je, glede na to, da sumijo na Rubinstein Taybi sindrom ali je možno, da bi bil osnovni izvid kariotipizacije normalen v primeru, da bi otrok imel Rubistein Taybi sindrom?
Kaj dejansko pomeni izraz “subtelomere”, kako natančni so izvidi in koliko časa je potrebno čakati izvide?
Glede na to, da imate veliko izkušenj, me zanima, če bi na podlagi vsega povedanega bilo možno pomisliti še na kakšno povezavo s kakšno boleznijo? Sama imam vitiligo, bila sem pri revmatologu ( imela sem visoko pozivino ANA), vendar so mnenja,da to ni povezano z otrokom. sama, kolikor vem genetskih bolezni nimam, vendar me vseeno zanima, če sem lahko “prenašalka” kakšne bolezni na otroka, glede na zgoraj navedene znake, SIcer imam že punčko in fantka, ki sta povsem zdrava.

Hvala in lepo pozdravljeni.

Pozdravljeni,

Da, praviloma je kariotip pri Rubinstein Taybi sindromu normalen.Genetsko spremembo, ki povzroči ta sindrom lahko ugotovijo z usmerjenimi molekularno genetskimi preiskavami, ki lahko identificirajo mikrodelecije ali duplikacije na subtelomernih področjih predvsem 16 ali pa 22 kromosoma. Če takšne spremembe niso prisotne, je mogoče še preiskati pravilnost DNK zaporedja s sekveniranjem vpletenih genov.

Subtelomere so področja kromosomov, ki ležijo neposredno pod končno strukturo kromosoma, ki se imenuje telomera. V področju subtelomer so spremembe genetske snovi v smislu primanjkljaja oz. mikrodelecije ali podvojitve oz mikroduplikacije relativno pogoste. Ker pa so na teh področjih geni na gosto razporejeni in zelo pomembni, ima kvantitativna sprememba subtelomernega področja lahko za otroka resne posledice.Subtelomere analizirajo z različnimi metodami, od tega je deloma tudi odvisno koliko časa je potrebno do pridobitve rezultatov. Ocenjujem, da ne več kot mesec dni.

Bolezni za katerimi se zdravite nikakor niso povezane z nastankom Rubinstein Taybijevim sindromom.Najpogosteje se genetska sprememba pri otroku z Rubinstein Taybijevim sindromom pojavi na novo, je edini bolnik v družini in ni podedovana od staršev. O tem vam bodo lahko povedali več zdravniki potem ko bodo prejeli rezultate analize.

Srečno!

pozdravljeni , mene pa nekaj zanima imam diagnozo nediferincirana shizofranija -oz deprasija , sama si misli da bi zelo rada imela otroka ampak če bi vedela da bo mogel otrok skozi enako pot ki sem jo moraa iti jaz po 18 letu , bi bila sebična če bi si ga e vedno želela . zanima me kolikna je možnost da otrok podeduje to bolezen po meni . oz ali naj sploh imam kdaj svoje otroke ? kaj je tukaj zdaj bolje

Spoštovani,
Večina ljudi, ki se zdravi za hudimi kroničnimi boleznimi sesprašuje podobno kot vi, a odgovore si mora poiskati vsak sam. Zdravniki, ki vas zdravijo vam bodo lahko marsikaj razložili in vam bodo v oporo pri vaših odločitvah
Shizofrenija ni redka bolezen. V času svojega življenja zboli za to boleznijo 1% oseb v populaciji na splošno.
Shizofrenijo, ki se pojavi pri več družinskih članih, po današnjem razumevanju povzročajo 3 komponente:
dedna (številni geni, danes jih poznamo že več kot 26, ki domnevno skupno določajo dovzetnost za shizofrenijo),
skupno družinsko okolje
in naključni dejavniki oziroma življenske okoliščine posameznika.
Proučevanje družin v katerih se je pojavljala shizofrenija je pokazalo, da je od 6 do 10 % potomcev starša s shizofrenijo, kasneje v svojem življenju, zbolelo za to boleznijo.
V klinični praksi nam analiza genov na današnji stopnji znanja ne omogoči zanesljive potrditve genetske dovzetnosti za shizofrenijo.
LP