Organske kisline v urinu
Spoštovana,
vaše kratko vprašanje me je spravilo kar v stisko oziroma v brskanje po priročnikih in učbenikih. 4-hidroksi fenil laktat je namreč eden od številnih presnovkov ogljikovih hidratov, ki se izločajo v urinu in katerih koncentracijo v zadnjem času lahko izmerimo s sodobnimi in zapletenimi laboratorijskimi tehnikami.
Povečana količina je lahko slučajna (npr. po naporu, ob hranjenju v žilo, po težji bolezni), lahko pa je pridružen znak kakšne od prirojenih motenj v presnovi in ki se kažejo tudi z drugimi kliničnimi (npr. težave v razvoju, motnje v delovanju mišic, srca…) in laboratorijskimi znaki (povečana kislost krvi – acidoza zaradi kopičenja kislih presnovkov, kot je npr. mlečna kislina – laktat).
Za kaj gre v vašem primeru, lahko le ugibam, saj nimam nobenih podatkov niti o razlogu, zakaj so opravili določitev organskih kislin v urinu. Poleg tega je na izvidu, ki ga podpišeta tako specialist laboratorijske diagnostike (na Ped. kliniki je to dr. Repičeva) kot pediater, ki se ukvarja s presnovo (prof. Battelino), praviloma tudi komentar – čemu je pripisati abnormno vrednost nekega presnovka in kakšne dodatne preiskave so svetovane. O tem morate vprašati zdravnika (izbranega pediatra?), ki vam je verjetno rezultat analize urina posredoval.
Pozdrav,
Lep pozdrav,
Spoštovana,
ko je bila moja hčerka stara 1 mesec, smo bile hospitalizirane v pediatrični kliniki v Ljubljani, zaradi tega, ker je imela nizek mišični tonus in je malo zaostajala v razvoju npr. glavico je sama držala komaj pri 4 mesecih, do takrat ji je padala. Zato so zdravniki naredili še CT glavice in opazli spremembe v možganih. Po CT msliki so sumli na Zelwegerjev sindrom, zato so poslali krvne izvide v tujino.
No sedaj ima moja hčerka 10 mesecev, v razvoju ne zastaja nič, počasi se je začela dvigat na nogice in naredi tudi par korakov..
Izvidi so prispeli. Na izvidih piše, da izključujejo peroksisomsko obolenje. Organske kisline v urino pa piše nekoliko povišan laktat: ?nezrele ledvice. ?moten laktatni/mitohondrijski metabolizem.
Tako da me zelo zanima kaj bi to pomenilo.
V naprej se vam zahvaljujem za odgovor.
Lep pozdrav,
Spoštovana,
odlično, da izvidi iz tujine izključujejo peroksisomalno motnjo – še bolj pohvalno je, da presnovno motnjo izključuje tudi normalen razvoj vaše hčerke (značilnost večine presnovnih motenj je progresivnost znakov – če je bila po rojstvu hipotonična in dolgo ni kontrolirala glavice, bi se morale težave stopnjevati, ne pa, da izvenevajo).
Izvidi analize organskih kislin, ki jo delajo na Pediatrični kliniki, so pogosto opremljene z vprašaji – priznam, da me kot “klinika”, ki od laboratorija pričakuje izvid v stilu: “bolezen da ali bolezen ne”, taki izvidi včasih spravljajo “v stisko” (oziroma tiste okrog mene, ki zardevajo ob mojem rentačenju, ko berem izvid). Povečan laktat (= mlečna kislina) je pa pri dojenčkih pogosto na zgornji meji dovoljenega, tudi če nimajo prav nobenih težav.
Na vašem mestu se ob normalnem razvoju malčice sploh ne bi več obremenjevala s tem izvidom – če pa bi se vaši pediatrinji zdelo vredno, se da kadar koli preiskavo ponoviti – dajanje urina ni povezano z nobenim posebnim stresom za otroka 🙂
Pozdrav,