Pozdravljeni!
Imam nekaj čez 30 let in mi je postavljena diagnoza policističnih ledvic. Kot sem razumel gre za gensko okvaro. Zdravnik mi je rekel, da me v končni fazi čaka odpoved ledvic in dializa, lahko pridobim tudi novo ledvico. Zdravnika sem vprašal, če bo sledila pukcija cist, ampak pravi, da ne, da tega ne delajo? Kako to, če so ciste polne vode in veliko tja do 8 cm, prijateljica pa je imela eno majhno cisto, so ji jo pa punktirali.
Zanima me, zaradi česa do tega pride?
Ker si s partneko želiva otrok, me zanima kakšen je postopek, da bi se izključila možnost, da ima otrok isto bolezen?

Pozdravljeni,

po tem kar ste zapisali domnevam, da so pri vas ugotovili policistično bolezen ledvic, ki je avtosomno dominantna dedna bolezen. Povzroča jo mutacija v genu PKD1 ali redkeje v genu PKD2
Predlagam, da vas vaš osebni zdravnik napoti v genetsko posvetovalnico, kjer boste dobili natančne odgovore na zastavljena vprašanja, lahko pa boste opravili tudi genetske preiskave za osvetlitev vzroka vaše bolezni.
LP