Pozdravljeni,

pred kratkim sem bila diagnosticirana z kongenitalno miotonijo, in sicer mutacijo v genu SCN4A. SEdaj me pa zanima, kolikšna je možnost, da bi moj otrok imel to mutacijo in ali obstaja v Sloveniji verjetnost “selekcije zarodkov” ( da se pač pogleda kateri nima te mutacije in se ptoem tega “vrne v maternico”). Zanima me tudi, če je sploh možna ta selekcija pri moji mutaciji, ker sem slišala, da baje moraš iti na nekakšno komisijo, ki določi, če je to dovolj velik defekt ali ne..

Najlepša hvala za pomoč

KJ

Pozdravljeni,

z napotnico svojega zdravnika ste upravičeni do genetksega svetovanja, kjer vam bodo na osnovi pojavljanja vaše bolezni in ugotovljene mutacije lahko odgovorili na zastavljena vprašanja in razložili vse postopke, ki so možni za preprečitev bolezni pri potomcih.

LP