Spoštovani

sem mamica 10 mesečne deklice,ki ima z krvnimi preiskavami potrjeno nf1. Deklica razen medežov nima drugih znakov,ne težav. Opravili smo že nevrološki pregled,uz glave in trebuha in pregled očesnega ozadja. Znameja imam tudi sama in očitno je bolezen podedovala po meni.Ker nikoli nisem imela nobenih težav,mi nihče ni postavil diagnostike…sem popolnama obupana in zaskrbljena kaj to pomeni za našo pikico. Zanima me ali imate kako mamico z podobnim problemom..ali imajo ti vaši pacienti kake resne težave? vsi me tolažijo da je kaka huda oblika izjemno redka in da ima večina, le madeže bele kave.Do sedaj sploh nisem vedela da ta bolezen sploh obstaja..žal mi je da sem sploh toliko brskala po netu in forumih…veliko bolj mirno bi živela,če bi vse skupaj vzela koz lepotna znamenja..tako pa:::(((((((((((dan ne mine brez skrbi in solza. vrjetno se bom s časoma navadila na diagnozo…trenutno pa se mi vse še zdi kot nočna mora.Zanima me na kakšen način se da ugotoviti ali ima plod okvarjen gen in ali poznate primer,da je v družini več otrok,ki so od svojega starša podedovali to bolezen…hvaležna vam bom za vsak nasvet in tolažbo…

žalostana mamica

Spoštovani,
če je bila pri hčerki diagnoza potrjena z molekularno genetsko preiskavo, je potrebno najprej z enako preiskavo iz vzorca krvi ugotoviti ali ima enako mutacijo tudi kdo od staršev.
Če jo ima tudi eden od staršev, obstaja v vsaki nosečnosti 50% tveganje, da to mutacijo prenese svpjemu potomcu. V nasprotnem primeru je tveganje za ponovitev zanemarljivo majhno. Predrojstna izključitev mutacije je v družini kjer je mutacija predhodno identificirana možna z usmerjeno molekularno genetsko analizo iz horionskih resic ploda.
Klinično se NF1 izrazi zelo raznoliko. Ob enaki mutaciji lahko poteka blago ali pa z resnimi bolezenskimi težavami.
Srečno!

Spoštovani

Zahvaljujem se vam za odgovor,želim pa vas vprašati če mi glede na izvid lahko poveste,ali je možno v naprej napovedati potek in tažave ki sledijo

citiram izvid:ugotovljena je heterozigozna mutacija v eksonu 28 gena za nf,ke verjetno povzroča razvajanje NF1 proteina.Ta sprememba predhodno še ni bila opisana je pa vrjetno patogenetska in na ta način pri deklici potrjuje diagnozo NF1.

Ker je naš nevrolog odsoten in ne morem do njega,mi bo v teh težkih dneh vaša pomoč zelo dobrodošla.Res sem čisto obupana…:((((((((((((((88

žalostna mamica

Spoštovani,
pri nobenem otroku, nikoli in tudi ne pri tistih, ki imajo genetsko bolezen z znano mutacijo,ne moremo napovedati kakšno bo njegovo uspevanje in v kakšni obliki se bo izrazila njegova bolezen. Vpliv bolezni lahko presodimo le ob kliničnem pregledu otroka.
Srečno!