Spoštovana!

Pri mojemu sinu (eden od dvojčkov) staremu 4 leta je postavljen sum na siver russel syndrom. Novembra bosta stara 5 let (sicer sta bila nedonošečka po IVF, rojena v 34. tednu) in sedaj drobižek meri 95cm in je težak samo10,20kg. Za bratcem zaostaja v razvoju, sedaj že za 16 cm in skoraj 10kg. Drugače je zdrav, živahen otrok in zelo intilegenten.
Endokrinologi na pediatrični kliniki so že omenili zdravljenje z rastnim hormonom, čakamo še na genetske preiskave.
Genetičarka na pediatrični kliniki je sicer omenila, da je siver russel dokazljiv samo v 10%. Če mojemu otroku ne dokažejo tega sindroma, ali ga potem nima ali se potem gleda ostale znake (hipospadija, klindaktilija, hipoplazija testisov, distrofija, nizka rast, izrazito retardirana kostna starost-za 2 leti, normalna konc. rastnega hormona-vse to on ima)?
Po pravici povedano se bojim zdravljenja rastnega hormona-strankih učinkov. Pa še ne vem koliko je učinkovit pri silver russel.

Hvala za odgovor in lep pozdrav,
Andreja

Spoštovani,

Silver Rusellov sindrom je klinična diagnoza, ki je heterogena. To pomeni, da značilne znake bolezni lahko povzročijo različne genetske spremembe. Ena sama preiskava zato pokaže na vzrok le pri omejen številu otrok s to diagnozo. Le če bi mi napisali katero preiskavo izvajajo bi bilo mogoče povedati kaj več. Negativni izvid, genetske analize zato ne bo ovrgel klinične diagnoze, če je ta skladna z priznanimi diagnostičnimi kriteriji na Russelov sindrom.

Prav pri otrocih s SRS je rastni hormon zelo učinkovit tudi pri tistih otrocih, ki normalno izločajo rastni hormon. Pospeši njihovo rast, ki se nadaljuje včasih tudi še po prenehanju terapije in jim omogoči bistveno večjo dokončno višino. Ker se vaš sinek zdravi v priznanem terciarnem centru z mnogo izkušnjami lahko presoji zdravnikov glede uravnavanja terapije z rastnim hormonom povsem zaupate.

Srečno!