amniocenteza – kaj vsebuje celoten izvid?
Spoštovani,
sem iskala z iskalnikom in nisem našla odgovora na to, kar me zanima, zato prosim za pomoč. Za menoj je AC pri vas in imam tudi že rezultat FISH testa, ki je v redu in mi je padla tona z ramen za prvo rundo :-). Imam le 41 let…
Zanima pa me zdaj, kaj vsebuje celotni izvid AC, torej izvid celotnega kariotipa? Kako sploh izgleda tak izvid in kake parametre vsebuje? Kakšne vse možne anomalije se poleg FISH testa še preverijo?
Vnaprej iskrena hvala za odgovor!!!
Spoštovani,
normalen kariotip ploda bo vseboval le podatek: normalen kariotip 46 XX ali 46 XY, če je karkoli narobe, pa obstaja teoretično za debelo knjigo možnih odstopanj. Trenutno so izključene najpogostejše anomalije, 47 XX/XY + 13 ali +18 ali +21 ali +X ali + XX ali -X ali + Y ali +YY itd. ipd. lahko pa bi bili potrojeni še vsi ostali kromosomi ali bi kateri od njih manjkal, deli kromosomov bi lahko bili viška ali primanjkovali, obrnjeni, prestavljeni ipd. skratka, nima pomena naštevati teh možnosti, ki pa so izjemno redke in bolj izjeme.
Spoštovani,
glede na to, da ste omenili, da izvid amniocenteze izključi vse naštete kromosomske nepravilnosti, bi imel dodatno vprašanje. Namreč zanima me, če to pomeni, da v primeru, da je nosečnica napotena na amniocentezo na podlagi presejalnih testov, ki pokažejo visoko verjetnost za Downov sindrom (tveganje višje od 1:300 – kritje s strani ZZZS), da amniocenteza vključuje pregled tudi ostalih kromosomskih nepravilnosti, ne samo trisomije 21? Ali pa je tako, da pregledajo le “rizično” nepravilnost?
Kako pa je v primeru, če se nosečnica za amniocentezo odloči samoplačniško: na Medgenu imajo namreč navedeni 2 ceni za amniocentezo, dražja vključuje “kariotip+PCR”. Kaj to pravzaprav pomeni? Je to celotni pregled za vse nepravilnosti, cenejši pa velja za eno izmed njih (navadno Downov sindrom).
Za vaše odgovore se vam že v naprej zahvaljujem!
Matjaž
spoštovani,
v primeru, da se iz kakršnegakoli razloga (zvišano tveganje za katerokoli posamezno kromosomsko napako) odločimo za invazivno prenatalno diagnostiko (AC, BHR), se vedno naredi kompleten kariotip, za kar je potrebnih 10 do 21 dni kuliviranja celic, odvisno od tehnologije gojenja celic, za hitro izločevanje posameznih napak, kot so npr. T21, T13, T18 in trisomije ali monosomije X in Y pa se lahko uporabljajo hitri testi kot sta FISH in PCR, katereih izvidi so na voljo v 1 ali 2 dneh. Samo FISH in /ali PCR pa žal ne izpolnjujeta zahtev po izključitvi katerekoli kromosomske napake pri plodu, zato ti hitri testi ne zadostujejo in jih kot izolirane teste genetiki ne smejo ponujati.
Spoštovani,
običajno kultura za oceno stanja raste okrog 3 tedne ali nekaj dni manj, torej se v okvirno 3 tednih običajno pride do rezultata. Tega izdelajo tehniki, oceniti pa ga mora seveda še zdravni, specialist genetik. Če je za obravnavo izvidov veliko, se kdaj zgodi tudi, da mora izvid na interpretacijo počakati dan, dva, redko dalj, takoj po interpretaciji pa izvid pošljejo po pošti na vaš domači naslov. Če je izvid patološki(Downov sindrom, druge kromosomske napake) ali je drugače kaj narobe (neinterpretabilen), menda pokličejo tudi po telefonu in vas povabijo na poseben pogovor.
Spoštovani!
Sem štiriindvajsetletno dekle v trinajstem tednu nosečnosti: V sredo sem imela pregled nuhalne svetline; ki mi je pokazal povečano tveganje za kromosomsko nepravilnost: debelina vratne svetline je bila dva:devet: Nosna kost vidna: Ginekologinja; mi je predlagala; naj grem še na AC in sem se za slednjo tudi odločila: Zanima pa me v kolikih primerih s takšno povišano nuhalno svetlino dobite pozitiven test za Dawbiw sindrom: Kolikšna je še tista normalna meja pri nuhalni svetlini? Zakaj do kromosomske nepravilnosti pride? je to gensko zasnovano? TO je moja prva nosečnost in sem zelo v skrbeh: Če je nosna kost vidna; ali je to dober znak in je potem manjša možnost za Dawnow sindrom? Je mogoče moja skrb odveč?
Pozdravljeni,
sej bi pisala pod forum genetika, vendar tam niso tako hitri z odgovari in preden dobim odgovor traja tudi nekaj tednov. Zato bom vprašala kar vas, če slučajno veste.
Na medgenu sem opravljala AC in rezultate dobila zelo hitro, v 2 tednih. Ker vemo, da tudi Ac ne izključuje vseh kromosomskih napak, me zanima če bi se dalo kje pogledat/ dobiti spisek katere najpogostejše nepravilnosti še gledate ”po defoultu” pri AC. Mogoče vsaj število koliko teh pogostih nepravilnosti ugotavljate.
Hvala.
Spoštovani,
širina NS je le osnova za izračun tveganja za Downov sindrom in nič drugega, verjetnost patološkega izvida po AC pa je odvisna od tveganja in ne od širine NS. Če vam je ginekologinja opravila pregled po načelih licence, ki jo verjetno ima in vam s pomočjo računalniškega programa izračunala tveganje, potem imate na izvidu zapisano verjetnost, s katero bo AC ugotovila DS. Definirane širine NS, ki tveganje poveča nad vrednost 1:300, katera prinese pravico do AC ni oziroma je različna glede na trajanje nosečnosti v času opravljanja preiskave (11 do 13 + 6/7) ter od starosti nosečnice. Vse skupaj težko komentiram tudi zato, ker niste zapisali tveganja ampak le širino NS. Vidna nosna kost je vsekakor spodbuden podatek.
Spoštovani,
s kariotipizacijo se ugotavlja prav vse kromosomske napake, tako numerične (odstopanja v številu kromosomov) kot strukturne(odstopanja od normalne zgradbe posameznih kromosomov – delecije, inverzije, translokacije). Kariotipizacija pa ne vsebuje določanja posameznih genov genskih bolezni, ki se jih išče le v primeru znanega družinskega genetskega obolenja. To ni citogenetska ampak molekularno genetska preiskava.
sicer načeloma da, vendar bi morali vedeti, katero genetsko stanje bi radi izključili. Takšnih stanj namreč poznamo preko 2000, vsako se preverja s posebno gensko sondo in je brez povečanega tveganja zanje tovrstno preverjanje povsem brez smisla.
Še enkrat se oglašam. Moja nosečnost ob pregledu NS je bila 13T + 2 dni, srčni utrip 154 bpm, velikost ploda 68,2mm, širina vratne svetline 2.9mm, BPD 21,7mm, nosna kost vidna,
Tveganje za Trisomy 21 je bila nato 1:230. Je to zelo veliko tveganje? Če bibila NS 2.7 bi bilo manj kot 1:300. Stara pa sem 24 let. Ali je mogoče NS glede na teden nosedčnosti lahko večja? Npr. v 11. tednu je NS 1.8 v 13. pa potem več kot dva? To je sedaj moje zelo laično razmišljanje. ai je res; da do petindvajsetega leta starosti je za kromosomsko okvaro rizičnost minimalna?
Res je, da NS v povprečju pri plodu med 11 in 14 tedni zraste za približno 0,4 do 0,5 mm ampak je to vključeno v formulo za izračun tveganja za DS. O tem ali je tveganje 1:230 veliko ali ne ni ustrezno premlevati. Dejstvo je, da smo presejalno metodo zasnovali na mejni vrednosti 1:300. Če je tveganje toliko ali več, gre za visoko tveganje, če je manj pa za nizko in vsi vemo, da med 1:299 in 1:301 ni bistvene razlike, pa vendarle imamo pravila za nadaljevanje diagnostike. AC torej pripada vsem s tveganjem 1:300 ali več, ne pa tistim s tveganjem 1: 301 ali manj. Tveganje zaradi starosti zvezno narašča in tudi tu ni neke absolutne trde meje, ko se nekaj drastično spremeni. Torej ni res, da bi bilo tveganje do 25. leta drastično manjše kot potem, se pa stalno dviga, pravzaprav že od 15. leta dalje, le da do nekje 30. leta počasi, potem pa vse hitreje.
Pozdravljeni,
zaradi kratke stegnenice ki so jo odkrili pri morfologiji (stegnenica je pri vseh pregledih zdaj pod 3%, ampak vseeno s svojo krivuljo raste), včeraj pa so izmerili prvič še manjši obseg trebuščka-do zdaj je zaostajal par dni, včeraj ocenjen na 4,8%, so me napotili na amniocintezo (sicer imam dober rezultat nuhalne in nifty). Sem v 30t nosečnosti. Zanima me koliko je v tem tednu nosečnosti še amniocinteza smiselna? Če odkrijejo neko kromosomsko napako ali se še da ukrepati? In koliko časa bom približno čakala na rezultat? Hvala za vaš odgovor že vnaprej
Spoštovani,
če se slučajno odkrije kaj pomembnega, npr. hudo kromosomsko napako, se da ukrepati s prekinitvijo nosečnosti kadarkoli, ampak mislim, da za to ne bo potrebe. Krajša stegnenica, če raste po svoji krivulji, je konstitucijska posebnost, manjši trebuh pa je verjetno prej znak zaostajanja v rasti iz placentarnega razloga, zato bo ob normalni kromosomski zgradbi zgolj treba spremljati plodovo rast na 2 do 3 tedne in če bi se zaostajanje v rasti stopnjevalo, se bo pač nosečnost zaključilo pred terminom ali najkasneje ob terminu.