Pozdravljeni,

pri partnerju so ugotovili mutacijo gena za CF. Danes sem prejela še svoje izvide, ker so napisali sledeče: z analizo DNA je bila izključena prisotnost analiziranih mutacij (uporabili so PCR ARMS sistem) analiza 29 mutacij. Poleg ugotavljanja mutacij v genu CFTR, so izvedli tudi analizo Poly-T alelov introna 8, kjer so navedli sledeči stavek: Preiskovanka je homozigot za alel 7T v intonu 8 gena CFTR. Sedaj me pa zanima kaj pomeni zadnji stavek….Ali je to slabo, kajti močno si želiva imeti družino…..

Hvala za odgovor

Pozdravljeni,

na vaša vprašanja bi lahko smiselno odgovorila le, če bi lahko preučila izvide. Gotovo so vas že povabili na genetsko svetovanje v zvezi z njimi.

LP