Po 2 spontanih splavih v zgodnji nosečnosti ter prezgodnjem porodu (splavu) v 20 tednu nosečnosti, so me napotili na genetski posvet, kjer so nama obema z možem vzeli in dali analizirati tudi kri.

Prosila bi vas, če mi lahko razložite kaj pomeni izvid, ki ga je dobil moj mož:
Kromosomska preiskava kultiviranih limfocitov periferne krvi je pokazala 46,XY,inv(9)(p12q13).
Inv(9)(p12y13) pomeni variabilnost v položaju heterokromatina enega od homolognih kromosomov 9.
Zaključek: Izvid je normalen moški kariotip. Strukturna posebnost kromosoma 9 za posameznika in njegov razvoj nima patološkega pomena.

Lepo bi vas prosila, če mi lahko obrazložite njegov izvid, moj je bil normalen ženski kariotip 46 xx. Ali je to vse ok? Ali lahko zaradi tega kromosoma 9 pride do splavov oz. do kakih nepravilnosti pri plodu?

Že v naprej se vam lepo zahvaljujem za vaš odgovor.

Kot so vam napisali v izvidu je takšna inverzija 9.kromosoma normalna varianta 9. kromosoma, ki jo ima precejšen delež (zdrave) populacije. Preučujejo jo že več kot 30 let in doslej niso ugotovili, da bi imela ta inverzija škodljive posledice za zdravje osebe ali potomca (ploda) ali pa da bi bila lahko vzrok zgodnjim spontanim splavom. Ker je izvid normalen ostaja vzrok spontanih splavov pri vas nepojasnjen.
LP

Citogenetska preiskava periferne krvi je pri analiziranem moškem kariotipu pokazala pericentrično inverzijo heterokromatinskega dela kromosoma 9:inv(9)(p11q13). Gre za uravnoteženo kromosomsko preureditev,ki se v splošni populaciji pojavlja v 1%-3% in praviloma ne pušča fenotipskih posledic pri nosilcu.Po navedbah iz literature pa lahko vpliva na zmanjšano fertilnost in povečano splavnost. Bili smo 12tednov noseči vendar je zarodek prenehal rasti v 8 tednu.Morali smo na splav.Je mogoče, da nam ta kromosom nagaja? Prosim za vaš odgovor in v naprej hvala.

Pozdravljeni!

inv(9)(p11q13) je normalna varianta 9. kromosoma, ki ne predstavlja povečanega tveganja niti za rojstvo prizadetega otroka, kot tudi ne za splav ali kakršnokoli drugo težavo pri reprodukciji. Spontani splav je na žalost pogost pojav, z njim se konča 10-15% nosečnosti, vzroki za to pa so zelo različni.

Opomba: odgovor je pregledala Prim. Anamarija Brezigar, dr.med., spec. klinične genetike