Spoštovani,

lepo prosim, če mi lahko razložite izvid:

MLPA P036- subtelomere / delacija 22q11.1
MLPA P070- subtelmore / delacija 22q11.1
MLPA P245- mikrodel.sindromi 1 / delacija 22q11.21
MLPA P297 – mikrodel.sindromi 2 / brez odstopanj
Yq11 pozitiven

Rezultat MLPA analize kaže na prisotno delacijo genetskega lokusa na kromosomi 22q11.1 – 22q11.21, kar kaže na prisotnost sindroma DiGeorge. Ugotovljena delacija zajema dodatne gene, ki ležijo centromerno nad tipičnim lokusom za sindrom Di george na kromosomu 22. Bega me predvsem ta zadnji stavek?

Otroka sem rodila v 28 tednu nosečnosti, ki je zaradi premajhne porodne teže še isti dan umrl. Ali bi lahko digeorge sindrom bil vzrok premajhne porodne teže (ocenjena za 26 teden, ne pa 28) in predčasnega poroda?

Že vnaprej se najlepše zahvaljujem za odgovor!

Lep pozdrav.

Stavek, ki vas bega pove to, da je kromosomska delecija nekoliko večja kot je to značilno za sindrom Di George.
Mikrodelecije ( med njimi tudi DiGeorge) je pri plodu pogost vzrok zastoja rasti in nizke porodne teže glede na čas nošenosti
LP