Spostovani,

pri sinu se je v starosti 3 mesecev zaprla velika fontanela, ki je bila ze ob rojstvu majhna (velika1x1 cm), sedaj v starosti 4,5 mesece pa so mu zaceli kosteneti lobanjski sivi na sprednjem delu glave. Ali mi lahko poveste kaj je vzrok za to stanje in ali je to lahko indikacija mozganske okvare. Sicer je bil sin rojen 9 dni cez rok, porod bp, Apgar tudi. Ob rojstvu so mu ugotovili hipospadijo. Ali ima to kaksno povezavo z lobanjo (kaksen sindrom?)

Hvala za odgovor in lep pozdrav

Spoštovana,

to, da se mečava “zdi zaprta” in da se “zdijo šivi zakosteneli”, še ne pomeni, da so vse te “odprtine” dejansko zaprte in se lobanja ob hitri rasti možganov ne bo mogla pravilno večati. Za potrditev diagnoze tim. kraniosinostoz so nujne dodatne preiskave (UZ ni dovolj) in pregled pri specialistih, ki se s tem področjem ukvarjajo (na prvem mestu je to nevrokirurg, lahko tudi pediater – nevrolog).

Prave prehitre zakostenitve šivov, ki so vedno povezane s spremenjeno obliko lobanje (v smeri, kjer šivi še niso popolnoma zakosteneli), seveda privedejo postopoma (v nekaj tednih, mesecih) do utesnitve znotrajlobanjskih struktur, tudi možganovine. Še preden pride do poškodbe s posledicami se pojavijo izraziti in alarmantnimi znaki zvečanega pritiska – glavobol, ki se kaže z bolečim, neutolažljivim jokom, bruhanje, “pogled zahajajočega sonca”, zaspanost, motnje zavesti.

Hipospadija sodi med precej pogoste prirojene napake, ki so ji lahko pridružene še druge napake (zlasti ostalih sečil). Povezava s sinostozo je “teoretično” možna, saj gre pri obeh za motnjo v vezivnem tkivu (zlasti ob predpogoju, da ima otrok še precej drugih napak na okostju, mišicah), za izolirano povezavo hipospadije + kranialne sinostoze pa še nisem slišala, še manj pa srečala pri delu.

Pozdrav,

Spoštovana,

hvala za odgovor. Nekaj sem še prebrala o kraniosinostozah, zato me zanima ali je smiselno delati dodatne endokrinolške preiskave (izključitev hipertireoidizma, hipofosoatemije,..) ali pa gre za mikrocefalijo in kdaj se pokažejo znaki le te.

Sedaj ima glavo simetricno in poleg hipospadije nima drugih vidnih napak mišic in skeleta. Do sedaj se tudi motorično primerno razvija.

Lep pozdrav

Spoštovana,

po branju vašega sporočila imam občutek, da diagnoze kraniosinostoze pri vašem dojenčku ni postavil zdravnik specialist in je bolj odraz vašega strahu kot dejanskih sprememb glavice. Kraniosinostoza in mikrocefalija sta povsem ločeni patologiji z različnimi vzroki in različno klinično sliko – pri prvi gre za napako v prehitrem zakostenevanju mehkih delov lobanje ob normalnih možganih, kar privede do nepravilnosti v obliki glavice in sekundarnih poškodb osrednjega živčevja zaradi utesnjenosti v “zaprti lobanjski škatli”. Mikrocefalija pa je primarno motnja v razvoju možganov, ki so nerazviti oziroma ne rastejo zaradi okvare ob motnji prekravitve ali vnetjih (v času nosečnosti, med porodom ali v prvih mesecih življenja), majhna lobanja (s praviloma dobro odprtimi mečavami in razprtimi šivi) je le posledica.

Za dodatne endokrinološke preiskave se specialisti, ki vodijo otroka s sinostozo, odločajo usmerjeno, glede na vrsto sinostoze, slikovne preiskave možganov (npr. UZ, CT, MRI) ter klinični potek. “Metanje mreže” preiskav otroku ni v korist, zaradi potrebe po velikih odvzemih krvi prej v škodo.

Da povzamem: če je bila diagnoza kraniosinostoze potrjena s strani specialistov, jih ob naslednjem obisku natančno povprašajte o vsem, kar vas skrbi (najbolje, da si kar pripravite listek z vprašanji).
Če pa sumite na to motnjo sami glede na informacije, ki ste jih zbrali iz priročnikov in interneta, je prva pot do izbranega pediatra. Ta vas bo po pregledu otroka najverjetneje pomiril. Če bo v dvomih, pa vas bo usmeril k tistim, ki bodo ukrepali in poskrbeli, da bosta dečkova rast in razvoj normalna tudi v bodoče. Za hipospadijo pa bo (ko bo pravi čas) poskrbel kirurg urolog.

Pozdrav,