Spoštovani,

pri amniocintezi je bilo ugotovljeno, da ima težko pričakovan otrok 46,XX,inv(9)(p12q13) – variabilnost v položaju heterokromatina enega od homolognih kromosomov (9) in da takšna inverzija spada med normalne strukturne posebnosti in da se v splošni populaciji pojavlja pri 1/1000 osebam.

Dva ginekologa sta mi zatrdila, da bo z otrokom vse OK.

Pa vendar, ko gledam tuje spletne strani ni tako … ljudje s to okvaro imajo motnje v razvoju, gibalnih in motoričnih sposobnostih, itd..

Lepo lepo prosim za pomoč,

Eva Ana

Spoštovani!
Inverzija 9. kromosoma p12 q13 predstavlja normalno varanto 9.kromosoma in če bi analizirali kariotip staršev (vajin) bi bi s kromosomsko preiskavo zelo verjetno ugotovili, da ima enak kromosom 9 eden od vaju. Takšna inverzija za nosilca nima škodljivih posledic.
Le pogum, to je povsem normalen izvid.
LP