Marfan
Stara sem 28 let,diagnoza Sindrom Marfan in sicer že 20 let.Preventivno jemljem beta blokator. Imam skoljozo, razširjeno aorto (močno 5,0 cm), težave z očmi, zelo pogoste glavobole migrene.
Mi svetujete ceplenje proti novi gripi?Spadam v skupino ki lahko pričakuje nevarne zaplete,če zbolim?
Za odgovor hvala.
Napisali ste, da so pri vas zdravniki postavili diagnozo Marfanovega sindroma pred 20 leti. Upam, da so vam povedali, da je Marfanov sindrom prirojena bolezen, ki se lahko pokaže zelo zgodaj ali šele v mladostnih letih. Verjetno ste obveščeni o stališču uradne medicine, ki priporoča cepljenje, razen v primerih hudih kroničnih bolezni. Mislim, da ni zadržkov, da se cepite.
Dne 10.11.09 sem v zgoraj navedenem geslu bral naslednji tekst:”Najlepša hvala za odgovor in lep dan”. Ne vem če sta bili dve osebi z enakim geslom. Če je še odprto vprašanje o cepljenju, ga pri bolniku svetujem.
Mene tudi neki zanima… ko sm brala Kaj je marfanov sindrom me je zmrazilo.. videla sem se noter… 21 let 175/64 kil… dolge roke noge … prsti tud dolgi na roki in nogi in tud kr gibljivi prsti a roki in nogi.mal me skrbi newem če bi mel kdo imel to v družini oče je umrl za infarktom v starosti 68 let. pred 4 leti bla na pregledu za srce(zaradi malo višjega utripa tudi v mirovanju) ultrazvok in tako dalje… vse vredu edino levi prekat malo bolj razširjen vendar v mejah normale. ploska stopala imam in visoko ustno nebo bolj sključena drža. ko sem bla majhna sem bila pri ortopedu vedar ni noben omenu nobenega Marfana… prosim za odgovor LP
Marfanov sindrom imenujemo telesno konstitucijo za katero so značilni, pri polni sliki “bolezni”, visoka telesna rast, gracilno okostje, dolge okončine, spremembe v srcu, v glavni odvodnici in v očeh. Pri posameznih “bolnikih” so lahko prisotne samo ene značilnosti. Na drugi strani so zdravi ljudje, ki imajo nekaj sprememb, ki “spominjajo” na Marfanov sindrom. Za dokončno diagnozo so odločilni zvidi vseh ustreznih pregledov pri internistu.
Pozdravljeni.
Tudi sama bi imela vprašanje o Marfanovem sindromu.Nanj sem naletela v povezavi z vdrtim prsnim košem. Prebrala sem članek, ki ga omenjate (revija Za zdravje dec06) in me preseneča ujemanje mnogih simptomov. Imam 180cm/62kg ,dolge suhe okončine, suhe prste,kar gibljive, dolga ploska stopala, skoliozo, razpon med rokami 182cm in 2cm vdrt prsni koš. Stara sem 26let,
Moj oče je imel v mladosti izrazito suho in dolgo telo, ki ustreza videzu MS (z leti je pridobil na kg, je pa še vedno suh), nima vdrtega prsnega koša, je pa kratkoviden (dioptrija -5) in ima pogoste glavbole (okulist pravi, da naj ne bi bili povezani z vidom). Sama težav z očmi nimam (bila pri okulistu, vid je super), imam pa pogosto omotico & se hitro utrudim (kljub redni prehrani & gibanju). Moj EKG je bil normalen, brez šuma.
Zanima me, ali je za “preverjanje” Marfan. sindroma EKG dovolj ali je treba h kardiologu ?
Odločam se o operaciji vdrtega prsnega koša & me zdaj skrbi, ali bi bilo smiselno preveriti, da ne gre mogoče za MS. Ali je taka operacija ena od tistih, kjer bi osebe z MS morale dobiti antibiotike oz. ali mogoče veste, če se taka operacija v primeru MS odsvetuje ?
Hvala za odgovor & lep večer.
Hvala za vaš dopis. Opravičujem se vam, da vam odgovorim z nekajdnevno zamudo. Kot ste sami ugotovili sem dobil podobno vprašanje pred dobrimi 5 leti. Moj odgovor je bil objavljen v reviji “Za srce” meseca novembra 2006. Očitno ste ga prebrali. Diagnozo Marfanega sindroma lahko postavimo v “najstniških ” letih otroka. Pri manj izraženih značilnostih šele pri ljudeh, ko so odrasli. In tudi pri teh je diagnoza včasih težka, kadar so znaki bolezni slabo izraženi in je preiskovanec gracilne konstitucije. V takih primerih rabimo tudi izraz “Marfanoidni izgled”. Za potrditev diagnoze so pomembni anamnestični podatki. Pri vašem očetu so prisotni nekateri znaki, ki dopuščajo misel, da ima prirojeno nezadostno tvorbo beljakovine “fibrilin”, kar je značilno za Marfanov sindrom (zunanji videz, kratkovidnost). Izgleda pa, da bolezen mu ni prizadela srca in ožilja .Glede na vsebino vašega dopisa, bi smel pomisliti na možnost blage oblike bolezni tudi pri vas (zunanji videz) pri kateri niso prisotni znaki prizadetosti veziva v očeh, v srcu, v glavni žili (aorti). Če sem prav razumel, vas sedaj zanima vprašanje korekcije vdrtega prsnega koša. V prispevku, ki sem ga zgoraj navedel, ni podatkov kdaj je indiciran kirurški poseg na prsnem košu zaradi njegove hude vdrtosti. V zvezi s tem bi bil potreben posvet pri torakalnem kirurgu. V vašem dopisu niste navedeli ali ste opravili UZ- pregled srca. Vsekakor vam priporočam., da ostanete “pod kontrolo” kardiologa. Srečno.
Najlepša hvala za izčrpen odgovor, ki ste ga napisali.
Pri meni UZ pregled srca ni bil opravljen. Tudi sicer težav s srcem nimam, je vse ok.
Mislim, da bo še najbolje tako, kot ste sami napisali – da stopim do torakalnega kirurga.
Pri očetu pa mislim, da se bomo vseeno odločili za pregled EKG in UZ. pregled srca (samoplačniško)… Da se vseeno preventivno preveri, da je srce res ok in da nima težav na tem področju.
Še enkrat najlepša hvala & lep pozdrav.
Pozdravljeni,
Pred mesecem so mi odkrili anevrizem, povečana srčna aorta (5,2), v kolikor mi bodo izključili marfanov sindrom, naj bi z operacijo še počakali. Odal sem kri za genetske preiskave, velik 190, 90 kg, 48 let, prsti sicer niso izrazito dolgi, je pa izredno suh in velik tudi sin (15), ki so se mu v zadnjih letih močno udrla prsa. Njega konec meseca čaka operacija pri torkalnem kirurgu.
Na pregled sem šel zaradi povečanega pritiska 100/130, kjer so mi potem takoj opravili UZ in še CT (ter še vse pregleda za odpravo možnih žarišč) dobil sem preneso in beta blokatorje, drugače pa nisem imel nobenih težav. Je možen kakšen kratek posvet pri vas, ker mislim da sedaj še psiha zelo vpliva na tiščanje v prsih..