Lepo pozdravljeni. Kljub temu, da sem šele na polovici nosečnosti, sem se odločila, da Vam postavim nekaj vprašanj, ki me težijo. Vem, da bi morala v nosečnosti uživati vsak dan posebej in si dopovedati, da na določene stvari enostavno nimam vpliva in pustiti stavrem, da se odvijajo kakor se pač morajo, vendar me vseeno preganja več stavri (predvsem sem obremenjena z razvojem ploda).Namreč, sama sem zdr. delavec na otroški kliniki, kjer se poleg normalno razvitih otrok srečujem tudi z nevrološko okvarjenimi otroci (CP ipd.). Menda se CP v nosečnosti ne da ugotoviti, vendar me kljub vsemu zanima, če se glede na dober rezultat NS, glede na solidno morfologijo (možgani naj bi bili za gest. starost bp)in na zelo dobro občutne plodove premike, lahko oddahnem in si ne povzročam več skrbi? Kljub vsemu pa me zanima tudi statistika rojenih otrok s CP. Pa še nekaj me zanima, zakaj pride do hiperamoniemije in kako ukrepate ob pojavu le te (in ostalih presnovnih bolezni), ne da bi hudo okvarila novorjenčka?

Hvala Vam za odgovor in se opravičujem, če delujem preveč panično.

Draga zaskrbljena nosečnica,

vem, kako je težko biti mirna in brezskrbna nosečnica, če delaš na takem oddelku, kot delate vi. Pa vendar je tveganje, da bi vaše dete imelo karkoli od tega, kar ste našteli v besedilu, zanemarljivo majhno.

Cerebralna paraliza (mimogrede, to diagnozo se “sme” postaviti šele po 18. mesecu ali kasneje, zato bi o statistiki težko pisala) ima resda v določenem deležu svoj vzrok že v času nosečnosti, praviloma pa so ti otroci rojeni mnogo prezgodaj in spremembe vidimo ob ultrazvočnem pregledu glave že pediatri v porodnišnici (rečemo jim cistična periventrikularna levkomalacija – ta se pojavlja pri 1% otrok, rojenih s težo manj kot 1500 gramov, pri donošenih pa le kot posledica izjemno težke hipoksije – dušenja ali izkrvavitve). In imajo mnoge od njihovih mam težave z visokim pritiskom ali bakterijskim horioamnionitisom v nosečnosti. Glede na vaše dosedanje izvide ste res lahko mirni in se veselite novega člana družine.

Kar se tiče presnovnih motenj, so tudi te izjemno redke. Prave prirojene motnje v ciklusu uree (kamor spada hiperamonemija) se kažejo s težko klinično sliko že v 1. tednu po rojstvu – predvsem z motnjo zavesti, komo pri dojenčku, ki je bil pred tem v prvih dneh povsem brez težav. Diagnozo postavimo glede na visoko raven amoniaka v krvi (povečanje za več stokrat) in klinične težave otroka, dokončno pa seveda šele po genetski preiskavi. S hiperamonemijo se ne glede na podatke iz slovstva (pojav 1 na 5000 novorojenčkov) srečujemo redko, v Ljubljani (kjer je rojenih več kot 6500 otrok letno) beležimo 1 primer tiste prave presnovne motnje (ki se žal kljub vsem terapevtskim postopkom konča slabo) na 3-4 leta.
Tudi z večino ostalih presnovnih motenj je izkušenj v porodnišnicah malo, saj vodenje in zdravljenje teh otrok prevzame endokrinološki oddelek Pediatrične klinike. Med pogostejšimi presnovnimi bolezni je sicer fenilketonurija, ki je zaenkrat edina presnovna motnja, ki jo v Sloveniji odkrivamo s presejalnim testom v 1. tednu življenja novorojenčka, ko otrok še nima nikakršnih znakov bolezni.
Lep pozdrav vam in brcajočemu drobižku,

Najlepša hvala za izčrpen odgovor in prijaznost.

Lep pozdrav.

Lepo pozdravljeni.

Naj najprej povem, da je moja nosečnost minila srečno in sem junija rodila zdravega fantka, torej je bilo moje paničarjenje res odveč 🙂 (to se nanaša na moje februarsko vprašanje).

No, tokrat pa se na Vas obračam z vprašanjem glede kapljic proti kolikam. Namreč naš fant je star 5 tednov in se približno kak teden borimo s kolikami. Ugotovila sem, da mu najbolj pomagajo kapljice sab simplex, vendar pa me ob vsakem dajanju teh kapljic stisne pri srcu, seveda zaradi njihove sestave. Zato me zanima vaše mnenje o teh kapljicah. So morda kaj škodljive? Pa še to bi dodala, da mu dajem tudi Bio gaia kapljice, za boljšo prebavo. Je morda to narobe, ker kombiniram dve vrsti kapljic? Hvala za odgovor že v naprej in lep pozdrav.

Spoštovana,

kapljice SAB simpleks so povsem varne (tudi če bi prekoračili v navodilih priporočene odmerke), saj se ne vsrkajo iz črevesja v telo in delujejo le “lokalno” (žal še to ne vedno učinkovito) in jih otrok skupaj z ostalimi neuporabnimi ostanki po prebavi mleka “pokaka”.

Bio gaia kapljice sodijo med probiotike in vsebujejo laktobacile, ki naj bi še bolj obogatili normalno črevesno floro (če dani bacili le uspejo preživeti neugodne pogoje v želodčku in priti do črevesja).

Torej sta oba pripravka (tako vsak posebej kot v kombinaciji) varna.

Pozdrav,

Spoštovana

Lepo prosim za pojasnilo in nasvet v zvezi s presnovno boleznijo kajti danes oz. včeraj smo imeli v družini zelo težek – hud dan, saj je so pri 26 mesečni hčerkici mojega brata zdravniki v Ljubljani potrdili, da ima punčka hudo obliko presnovne bolezni in da sploh ne obstaja nobena terapija niti zdravilo zoper
to bolezen, v Sloveniji je taka (podobna) oblika te presnovne bolezni ugotovljena le pri štirih ljudeh (otrocih). Torej do nekje 8 meseca se je punčka nekako normalno razvijala, en dan jo je moj oče prijel v naročje in ugotovil, da ima na hrbtenici veliko grbo oz. nepravilno obliko hrbtenice, večina sklepov je omejeno gibljiva, spodnji del nogic pod kolenci je šibek – vse to so tudi verjetno razlogi, da punčka še ne hodi (najbolj srečni bi bili itak vsi, da bi vsaj shodila, ker če si mobilen je vse lažje, pa tudi če sklepi ne bodo nikoli taki kot pri nas, da vsaj sama hodi) in se očitno ne čuti dovolj močna, plazi se po vseh štirih dokaj hitro vendar ima vsa kolenca rdeča (pred 10 dnevi je celo imela vnetje obeh kolenc (enega več kot drugega) in so ji dali zdravilo (menda medrol), ki je to vnetje dokaj hitro ublažilo in po tem zdravilu bi rekli ta teden že plazi po vseh štirih tudi do vrha 12 stopnic in dol. Od tedaj dalje, ko jo moj oče otipal tisto grbo hrbtenice smo vsi v družini zaskrbljeni in danes so zdravniki potrdili sum, da gre za redko hudo presnovno bolezen za katero ni terapije, ni zdravila. Zdravniki v Ljubljani so bratu in svakinji sicer rekli, da bodo dali kontakte neke klinike v Švici, a da baje v svetu ni nobene specializirane ustanove za te oblike bolezni in da je kar velik problem ozdravljivosti oz. izboljšanja stanja. Najprej je bil sum na artritis, ki se ga nekako da zdravit, a danes so žal analize krvi pokazale to presnovno motnjo. Lepo prosim, če nam lahko malo bolj obrazložite kako lahko do tega pride in ali je res ta oblika bolezni tako neraziskana in da se ne da zaenkrat ne s terapijami, ne z zdravili stanja izboljšat ???
Ma ta punčka je tako zlata in tudi inteligentna, vsak dan nekaj novega pove in možgansko in čustveno krasna – simpatična, a kaj ko je fizično (telesno) šibka – veste, da če bi se čutila, bi že zdavnaj shodila tako pa smo vsi iz sebe kaj bo vnaprej. Zaskrbljena sestra in teta iz Primorske

Spoštovana,

glede na to, da prirojene bolezni presnove obsegajo zelo široko področje – tako po znakih, diagnostiki, prizadetosti organov, motenega razvoja, kot tudi po možnosti lajšanja težav ali celo zdravljenja – vam lahko odgovorim le zelo na splošno, brez obetov, kaj bo z vašo malo sorodnico.

Prirojene presnovne bolezni so posledica genetske (dedne) nepravilnosti – kar pomeni, da gre za nepravilen zapis v genu, ki določa pretvarjanje osnovnih snovi (vnešene predvsem s hrano) v nove (ki jih telo lahko uporabi, tako za telesne organe kot za biokemične reakcije). In to prav v vseh celicah v telesu. V večini primerov so težave posledica kopičenja tiste snovi, ki je telo (zaradi okvarjenega gena, ki določa encim – ferment, ki sodeluje v razgradnji – presnovi) ne more uporabiti in je v visoki koncentraciji strupena. Druga možnost je, da se zaradi blokirane presnove (ker manjka bistven kofaktor) ne stvori življenjsko pomembna snov – in ker je ni, je razvoj (tako npr. mišic ali možganov) moten. Lahko gre tudi za napako v delovanju ene od celičnih “organel” (ki omogočajo življenje celicam) – npr. v delovanju mitohondrijev, ki celici dajejo energijo za delovanje ali v delovanju peroksisomov, ki razgrajujejo določene strupene snovi).

Za vse prirojene presnovne bolezni velja, da so zelo redke in da so le izjemoma prepoznane že ob rojstvu – praviloma se težave pojavljajo počasi, po mesecih ali letih. Zato otroke s temi boleznimi večinoma najprej zdravimo zaradi težav, kot so pogoste okužbe, slabši telesni – umski razvoj, neuspevanje – hiranje ipd. Dokončno diagnozo dajo šele zelo specialne, usmerjene preiskave, ki jih večinoma delajo le v nekaj centrih na svetu – in kamor ob utemeljenem sumu pošljejo specialisti (s Pediatrične klinike) vzorce krvi ali česa drugega. Praviloma traja spet nekaj tednov ali celo mesecev, da dobijo povratno informacijo oz. dokončno potrditev diagnoze.

Ker gre za motnjo v osnovnem delovanju celice, za večino presnovnih bolezni ni zdravila – z različnimi postopki skušamo le upočasniti potek ali blažiti težave. Kar velja za Slovenijo, velja tudi za vse druge države Evropske unije, ZDA, Kanado, skratka – nikjer na svetu ne bi bila takšna bolezen bolj “ozdravljiva” kot je pri nas.

Genetske bolezni se praviloma dedujejo – kar pomeni, da imata oba starša okvarjen eden (od dveh) delov gena, ki določa (kodira) neko presnovno reakcijo. Ker imata starša drug del gena zdrav, sta zdrava prenašalca bolezni. Tveganje, da se rodi bolan otrok, je torej 1:4 (po “matematičnem” pravilu je 25% verjetnosti tudi, da bo potomec povsem zdrav; 50% tveganje pa, da bo zdrav prenašalec bolezni). Kar v praksi pomeni, da je bilo rojstvo bolnega otroka smola.

Ko (če) je presnovna motnja potrjena, bodo zanesljivo preverili, kateri gen je okvarjen (tako pri punčki kot pri njenih starših) – predvsem zaradi svetovanja za naslednje otroke in možnost preverjanja bolezni ploda že v zgodnji nosčenosti.

Bojim pa se, da vaši sorodnici današnja medicina ne bo znala pomagati do zdravega, polnega življenja – in je naša naloga, da ji naredimo življenje, ki ji ostaja, čim bolj kakovostno in prijetno. Njenim staršem pa nudimo čim več razlag, pomoči in podpore, tako na fizičnem kot čustveno-psihološkem področju. Tako mi – zdravstveni delavci kot vi, njihova bližnja družina.

Upam, da moja razlaga ni le še bolj zapletla misli v vaši glavi. Lažnega upanja, da se bo vse dobro končalo, vam ne morem dati.

S spoštovanjem,

Spoštovana dr. ga Cerarjeva !

Zahvaljujem se vam za odgovor katerega žal nisem pričakovala; vse kar ste mi povedala mi je danes nekako povedala tudi sama svakinja, da ji v Ljubljani niso dali velikega upanja; da je bolezen naše punčke mukolipidoza ali kopičenje (ni še točno določeno kateri tip) snovi v celicah, ki se ne pretvarjajo v tisto, kar organizem rabi za razvoj in rast, ona tudi pravi, da že eno leto ni zrasla, da ima vedno manj kilogramov čeprav poje normalno, povedali so ji tudi da bo vnaprej samo še slabše, da se to nabira tudi v lobanji (v možganih), pa tudi okrog srčka, da nima niti ene zdrave celice v telesu, tako da nobenega optimističnega upanja niso dali – ma kaj bo res vse tako hudo in kaj ste vi s tem hotela povedat, da ji naredimo življenje, ki ji ostaja (koliko časa – ali kdo to ve povedat ???) čimbolj kakovostno in prijetno. Ne morem razumet, da obstajajo tudi take bolezni, kjer tudi medicina še nima pomoči – moči in še posebno, kjer gre za otroka, ki naj bi imel še vso prihodnost pred sabo; joj kako je to hudo in ne morem se potolažit. Kaj pa zdravljenje z matičnimi celicami kaj to tu ne bi prišlo v poštev – kaj vi mislite ?? Ni nam jasno kako, da je prišlo pri punčki do tega, saj ima brat že enega, prvega otroka fantka starega 8 let s katerim je popolnoma vse v redu (zmeraj s to isto partnerico – mojo svakinjo). V čem je potem tu nastala težava – kaj tako kot ste omenila zgoraj, da je bilo rojstvo takega bolnega otroka smola ?? Oprostite, ker toliko sprašujem, ma se res ne morem potolažit, da se v današnjih časih neke bolezni ne da ozdravit, nekako sem razumela, da je to neka genska napaka (kromosomi ženske in moškega, ki se niso med sabo prav ujeli) ampak vseeno mi ne gre iz glave, da je lahko tako hudo. Vem, da moramo vsi v družini nuditi bratu in svakinji ter seveda punčki vso moralno in čustveno podporo, ampak mene take stvari tako zlomijo, da se danes nisem mogla zadržat pred svakinjo in sem začela, kar jokat in se zavedam, da ni prav, ma enostavno ne morem tega dojet saj me zelo prizadelo; kaj pa šele ona – moja svakinja, saj mi je rekla, da bo rabila, kar en čas, da se bo soočila s tem, kar se ji dogaja in kar jo čaka v prihodnosti (hudo mi je za njo in brata..)

Pozdravljena in še enkrat hvala za vaše odgovore in nasvete, kaj se onadva lahko tudi obrneta na vas ali nam – jim lahko še kako drugače pomagate ??? Tami

P.s. Svakinja je pravnica zelo inteligentna in itak, da je takoj razumela, kar si jo obrazložili v Ljubljani, obrnila se je tudi na njeno dobro prijateljico, cimro iz Ljubljane, ki je doktorirala iz biologije oz. biokemije in sedaj dela na enem raziskovalnem inštitutu v Ameriki, a ji je žal tudi ona rekla zelo podobno kot vaši sokolegi zdravniki v Ljubljani, da je zdravljenje te bolezni še dokaj neraziskano in da zaradi tega ni zdravil niti terapij, ki bo pomagala ali lajšala….

Pa še to kaj vi menite o pulzirajoči magnetni terapiji – danes sem bila namreč na eni diagnostični preiskavi skupaj z mojo mamo in itak so mi ugotovili vse živo in potem so obrazložili delovanje te terapije, ki baje obnavlja celice, ki so sicer v osnovi zdrave, a so otopele (zaspale) zaradi raznih vzrokov in sem jaz to takoj zagrabila z mislijo na našo punčko (čeprav svakinja pravi, da ona nima niti ene zdrave celice – ma kaj je to res možno pri taki diagnozi) ter sem naročila ta terapevtski pripomoček – BNM pulzirajoča magnetna blazina, ki sicer ne stane malo – ma to ni zdaj problem, če bi naši punčki kaj pomagalo oz. ji omililo težave – kaj vi mislite o tej zadevi ???

Spoštovana,

mukolipidoz, ki sodijo med težke presnovne bolezni z napako v celičnih organelah lizosomih (ti so okvarjeni prav v vsaki celici v telesu), je res več tipov. Na žalost so obeti za daljše preživetje pri vseh slabi – a lahko napoved, kako dolgo (in kako) bo živela vaša mala sorodnica, poda edino zdravnik, ki deklico vodi in zdravi na Pediatrični kliniki. Prav tako je ta zdravnik edini, ki lahko odgovori na vprašanja glede vsaj malo učinkovitih metod lajšanja težav, predvsem z nadomeščanjem encimov in z biološkimi zdravili.
O matičnih celicah se veliko govori in piše, a je na žalost resnih, z dokazi podprtih rezultatov njihove uporabe zelo malo, pa še to ne pri presnovnih boleznih, ampak predvsem pri nekaterih oblikah raka. Metode BNM ne poznam – sodeč po tem, kar sem o njej prebrala po internetu, pa njena uporaba pri vaši deklici ne bi bila povezana s kakšnimi pomembnimi učinki. Večina alternativnih metod, za katero ni jasnih podatkov o mehanizmu delovanja, je vsaj delno učinkovitih zato, ker bolnik verjame, da mu bo pomagala – in se ob tem pozitivnem vzdušju v telesu dogajajo procesi, ki pomagajo imunskim mehanizmom – zlasti pri raku in degenerativnih boleznih. Pri presnovnih boleznih s kopičenjem, kot je tudi mukolipidoza, pa imunski sistem ni bistven, pač pa odstranjevanje strupenih nakopičenih snovi v vseh celicah. Zato je moje mnenje, da bi bil nakup (drage) blazine v korist le tistemu, ki vam jo bo prodal.
“Smola” je bilo mišljeno v tem, da se dedovanje takšne presnovne bolezni pri potomcih kaže na različen način – matematično jih je 75% brez znakov bolezni (od teh 3/4 je 1/4 povsem zdravih, 1/2 pa zdravih, a z genom, ki prenaša bolezen, ki se zato lahko pojavi v kakšnem od potomcev nekaj generacij naprej, rečemo, da so prenašalci), 25% pa je bolnih, ker so od staršev dobili oba okvarjena gena (enega od mame, enega od očeta). In če je verjetnost, da se nekaj zgodi, 1 : 4, je to smola – saj so bile “šanse”, da je otrok zdrav, 3 : 4.

Tragedija, ki se je zgodila v vaši družini, je najbolj prizadela starše in bratca, ki bo težko sprejel, da je sestrica hudo bolna in da se bo nekega dne poslovila. Starši so tudi tisti, ki morajo vedeti vse o bolezni svojega otroka – in ki povedo ostalim v družini, kar se jim zdi potrebno. Ti morajo ostati v oporo, brez vrtajočih vprašanj, zakaj, kako, kdaj – vaši svakinji se je neskončno težko sprijazniti z boleznijo (ki jo skupaj z možem prenašata zaradi okvare gena – prvi fantek je zdrav, a bo tudi testiran, saj je lahko prenašalec na svoje potomce), negovati bolno hčerko in obenem še pred vami kazati, kako je pogumna. Kako hudo je očku, lahko le ugibam. Očitno je nalogo seznanjanja družine predal ženi, najverjetneje zato, ker je sam še bolj zlomljen. Mislite na to, spoštujte njihova čustva in (občasen) molk, podprite jih, ko bodo sami to želeli ali nakazali, sicer pa jih pustite, da vso energijo prihranijo zase in za malčico.

Pozdrav,

Ja prav ste povedala ga. Cerar-jeva jim bom raje prepustila energijo za njihovo (našo) malo punčko.
In res je to, kar ste rekla moj brat je zelo nežna in čustvena duša in veste me čudi, ker se je vseeno nekako odprl in povedal najinim staršem in meni čeprav je drugače zelo zaprt (kot moški bi rekla jaz) in verjamem, da mu je zelo, zelo hudo, a kaj šele prihaja s to boleznijo ne ve nihče. Torej vsi skupaj lahko samo upamo – to nam ostaja, da bi se zgodil čudež. Danes je sicer ta cimra in ena od boljših kolegic moje svakinje, ki dela na raziskovalnem inštitutu v Ameriki sicer dala eno trohico upanja, a vprašanje kdaj bo to raziskano, da ena njena sodelavka prav zdaj pričenja na raziskavi takega okvarjenega gena kot ga ima naša punčka. Ne bom vas več obremenjevala z vprašanji, ker itak je že vse skupaj preveč hudo kot vidim in pustimo času, čas in upajmo čeprav nam je vsem hudo, a najtežje je kot ste povedala itak staršem in njenemu bratcu, ki sicer še ne ve vsega kako hudo je s sestrico (po moje niti ni dobro ga sedaj preveč obremenjevat). Res hvala za vaše strokovne in izčrpne odgovore. Sem imela upanje, da je vseeno manj hudo, ma vidim, da ste vi in že več strokovnjakov, kar enako povedali, tako da…

Spoštovani,
tudi nam, ki delamo v zdravstvu, je vedno hudo in se počutimo nemočni, kadar se soočamo s takšnimi boleznimi. Če gre za otroka, ki je šele začel živeti, je stiska še toliko hujša.
Hudo mi je tudi zato, ker vam nisem mogla dati nobenega upanja, nobene tolažbe, nobenega olajšanja.
Da sta se vaš brat in svakinja odprla vam, je vseeno nekaj dobrega – trpljenje in žalost sta vsaj malo lažja, če v nesreči nisi sam in je blizu objem, v katerem se lahko zjokaš in vsaj malo popustiš tesnobo, ki te duši.
V dobro vseh otrok s to in podobnimi diagnozami pa upam, da bodo raziskave kmalu dale odgovor ne le glede vzroka nastanka, ampak predvsem glede možnosti uspešnega zdravljenja.
Pozdrav,