Spoštovani!

sama imam klinično sliko kleidokranialnega sindroma (nadštevilčno zobovje, delno odsotnost klavikul, značilni okroglasti palci na nogah izraziteje). Nikoli mi niso to potrdili s kakšno genetsko preislavo. ko sem bila noseča (cca.8t) so mi povedali na genetiki, da je možnost dedovanja dom. reces. in žal se je uresničilo menda tistih 50% možnosti, da otrok podeduje ta CCD sindrom. Fantek je star sedaj slabo leto in izstopa edino v še dokaj odprtih mečavah in podedovanih mojih “palcih”. za ključnico pravijo, da je vezivna; priporčajo slikanje čez par let (torej ne vemo ali bo ali ne bo čisto ok). Mlečni zobje zaenkrat kažejo dobro, kako bo s stalnimi seveda še ne vem. In seaj vprašanje: naredili so mu kromosomsko sliko, ki je normalna. Ali nam to sploh kaj pove v prid? Torej kako to, da so mu delali kromosomsko sliko, če pa je to menda genska okvara (ne vem točno kratkega ali dolgega kraka 6. kromosoma)??

Izvid je bil poslan nam šele pred kratkim. Zdravnica nam ne zna jasno pojasniti. Kaj menite?

S kromosomsko preiskavo ni mogoče diagnosticirati kleidokranialnega sindroma. Zakaj so se odločili za to analizo vam lahko pojasni zdravnik, ki je preiskavo indiciral. Najbolje, da ga oz. jo vprašate, saj ima vaš fantek gotovo še kakšne kontrole.
Običajno se diagnosticira CCD sindrom klinično in je takšna diagnoza verodostojna. Ugotavljanje genske mutacije na RUNX2 genu 6.kromosoma,ki ta sindrom povzroči je možno z gensko analizo v tujini. Le pri 60-70% bolnikov pri katerih je sindrom klinično potrjen lahko s podrobnim pregledom (sekvencioniranjem) gena RUNX2 določijo mutacijo.Če je določitev uspešna, omogoči ev.predrojstno diagnozo, v primeru, da je ta zaželjena.
LP