Genska napaka, kromosomi???
http://med.over.net/forum5/read.php?19,5082666
Spoštovani,
prilepila sem vam link, da ne bom preveč dolgovezila in pisala podrobnosti. Ker sem o tem že veliko spraševala dr.Pušenjaka, vas prosim še tudi za vaše mnenje. Zanima me, če se lahko slučaj, ki se mi je zgodil ponavlja, ali je to res bil le slučaj. Kajti strah me je, da imava s partnerjem res kakšno napako v kromosomu. Če bi jo slučajno res imela, se da to zdravit, ali je to dokončno in nikoli ne bova imela svojih otrok.
Ajda501
Ni nujno, da je plod vaše prve nosečnosti odmrl zaradi kromosomske napake, saj ta preiskava kolikor razumem vaša sporočila ni bila opravljena. Kromosomska napaka nastane najpogosteje zaradi nesrečnega naključja in se v naslednjih nosečnostih praviloma ne ponavlja. Seveda so možni za posamezno odmrtje še številni drugi naključni vzroki. V družinah, kjer ima več članov ponavljajoče spontane splave je nekoliko bolj verjetno, da so posamezni člani družine prenašalci uravnotežene kromosomske spremembe.Tudi prenašalci uravnoteženih kromosomskih sprememb imajo veliko možnost roditi zdrave otroke. Zdraviti pa tega ne znamo.
LP
Pozdravljeni,
zanima me zakaj pride do prazne gestacijske vrečke? Ali gre pri tem zgolj za naključje ali pa gre tukaj za eno od kromosomskih nepravilnosti. Naj omenim, da sem imela že dvakrat zapored prazno gestacijsko vrečko. Zanosila sem s pomočjo IVF postopka. Zanima me kdaj lahko dobim napotnico za genetsko posvetovalnico. Zanima me tudi ali je možnost da je eden od naju nosilec kromosomske napake, zanima me tudi v kolikor se to ugotovi ali je možnost, da bi zanosila in tudi donosila zdravega otroka. Naj še omenim, da je pri transferju bilo rečeno, da so zarodki dobre kvalitete.
Hvala za vaš odgovor!
Pozdravljeni,
do prazne gestacijske vrečke pride zato ker plod zelo zgodaj odmre. V približno 50 % primerov je vzrok temu, kromosomska napaka števila katerega od velikih kromosomov, katera pogosto nastopi ob prvih delitvah celic zarodka. Takšnih kromosomskih sprememb pri kasneje spontano splavljenih zarodkih ne srečujemo več. Vzrok zakaj je plod dovzeten za takšno napako razporejanja kromosomov in celo za kompleksne preureditve ni poznan.
Del staršev pa ima že v spolnih celicah (to so ugotovili s kromomsko analizo polarnega telesa pri jajčecih in kromosomsko analizo semenčic), povečan procent naključnih kromosomskih napak, največkrat števila kromosomov. Ker je konstitucionalni kromosomski izvid iz krvi teh partnerjev praviloma normalen, vzroka tudi za ta pojav ne poznamo.
Prenašalstvo strukturne kromosomske preureditve pri enem ali obeh starših je možno, vendar ni pogosto. Tudi v tem primeru so lahko starši zdravih otrok. Če je en od partnerjev nosilec kromosomske preureditve imata možnost predimplantacijske genetske diagnoze, to je genetske diagnoze zarodka pred vnosom v maternico.
Seveda so bržkone pomembni tudi mnogi drugi razlogi , ko je npr. receptivnost maternične sluznice.
Napotnico za genetsko preiskavo boste dobili, če se bo spontano odmrtje ploda še enkrat ponovilo ali pa če ste opravili že tri postopke OBMP. Napotnico dobite pri svojem ginekologu,ali specialistu OBMP.
Pozdravljeni.
Maja letos sem rodila mrtvo punčko v 36.tednu. Pred kratkim sem dobila izvid na katerem piše; trisomija kromosoma 20 (vem, da je Dawnov sindrom trisomija 21).
Zelo malo sem zasledila o tem kar piše pri meni. Kaj točno to pomeni? Zanima me ali bi moja punčka živela s tem? Kakšne imam možnosti, da se to ponovi v naslednji nosečnosti?
Hvala
Maja
Pozdravljeni,
trisomija celotnega 22. kromosoma v vseh celicah zgodnjega zarodka ni redka. Ker vsebuje 22. kromosom za preživetje pomembne gene, povzroči pri plodu pomembne prirojene nepravilnosti organov, zato jih večina ugasne in pride do zgodnjega spontanega splava. Med spontano splavljenimi zarodki je trisomija 22 kromosoma druga najpogostejša trisomija, takoj za trisomijo 16. kromosoma. Le redki plodovi preživijo v tretjo tretjino nosečnosti. Živorojenost je izjemno redka, vendar možna. Preživetje teh novorojenčkov je zelo omejeno, redko pa lahko preživijo tudi več let.
Trisomija 22. kromosoma je posledica naključne napake v ločevanju 22. kromosomskega para ob zoritveni delitvi v eni od starševskih spolnih celic, ki se kasneje oplodi. Možnost, da se to ponovi v morebitni prihodnji nosečnosti je zelo majhna in je <1%.
LP
Pozdravljeni,
vprašanje je zelo preprosto, vendar je odgovor nadvse zapleten. Poskusila bom povzeti bistvo, vendar bi za izčrpen odgovor bilo potrebno kar nekaj strani besedila…
Do kromosomskih napak pride naključno, na njihov pojav ne vpliva način življenja. V splošnem pa jih delimo na napake v številu kromosomov ter napake v strukturi kromosomov. Napake v številu kromosomov so trisomije, pri katerem ima celica več kot dve kopiji enega kromosoma (npr. trisomija 21 ali Downov sindrom), in pa monosomije, pri katerem celici manjka ena kopija enega kromosoma (npr. monosomija X ali Turnerjev sindrom). Pri strukturnih napakah gre za insercije, delecije, inverzije, duplikacije, translokacije, krožne kromosome in izokromosome; povedano bolj preprosto, gre za spremembe v zgradbi kromosomov, bodisi je del zapisa izginil, bodisi ga je več, lahko pride tudi do zamenjave dela zapisa med dvemi kromosomi ali pa spajanja dveh prostih koncev istega kromosoma med seboj.
Do napak samih pa pride v procesu delitve celic, seveda pa so bolj pomembne napake, ki se dogodijo v spolnih celicah, saj se potem te napake prenašajo naprej na potomce.
Nastanejo kot posledica nepravilne delitve in razporeditve kromosomov v hčerinske celice, posledično nastanejo celice z nepravilno količino, ali pa nepravilno strukturo kromosomov.
Nepravilna razporeditev kromosomov v telesnih celicah navadno nima posledic oz. nima klinično izraženih znakov, medtem ko pri nepravilnostih v zoritvi spolnih celic in razporejanju kromosomov v njih lahko pride do klinično izraženih kromosomskih obolenj pri potomcih.
Lep pozdrav,
Anamarija Brezigar
Spoštovani!
Rezultati opravljenih preiskav (Nifty test in potrditev s kromosomsko analizo celic plodovnice) so zelo zanesljivi. Pokazali so prisotnost kromosomske napake pri plodu. Ob prejemu rezultatov ste bili zagotovo vabljeni na genetsko svetovanje, kjer so vam obrazložili, kaj vemo o posledicah takšne kromosomske napake za plod. Če so vam po genetskem svetovanju ostala dodatna vprašanja, imate vedno možnost poiskati drugo mnenje.
Odločitev glede nadaljevanja ali prekinitve nosečnosti pa je osnovna pravica staršev in o tem morajo odločiti sami.
Lep pozdrav
ekipa Medgen