Spoštovani!

Izvid UZ glavice mojega sina pri 10 tednih je bil sledeč:

Minimalno širša stranska ventrikla- levi meri do 5 mm;
Tanek korpus kalozum- hipoplastičen;
Večja cisterna magna;
Fokalnih lezij ni videti.

Priporočam pregled pri nevrologu.

V literaturi na temo hipoplastičnega korpusa kalozuma sem prebrala, da hipoplazija le-tega nastane zaradi okvare genov, infekcij v nosečnosti ali zaradi drugih dejavnikov. V nosečnosti sem pri vas opravila amniocentezo. Po telefonu ste mi prijazno dejali, da so izvidi odlični. Sedaj pa me zanima, ali to pomeni, da je pri mojem sinu kromosomska okvara izključena, ali so potrebne še kakšne preiskave?

Ali je razvoj otroka s hipoplazijo korpusa kalozuma odvisen od tega, ali je razlog tega stanja v kromosomski okvari ali pač drugi?

Najlepša hvala za odgovor.

Lep pozdrav,

Maja

Kromosomski izvidi po amniocentezi ugotovijo pravilno število kromosomov in pravilno zgradbo posameznih delov kromosoma do vidljivosti (resolucije) 400 prog. S to preiskavo je mogoče izključiti predvsem klasične kromosomske napake kot so Downov sindrom, in drugi kromosomski sindromi. Sprememb, ki so manjše, kot je ta prag vidljivosti, s to preiskavo ni mogoče ugotoviti, tako npr. bolezenskih genov s to metodo ni mogoče identificirati.

Žal bodo pri vašem sinu potrebni nadaljnji pregledi in preiskave,da bodo ugotovili vzrok te prirojene nepravilnosti in razsežnost bolezni. Od slednje bo tudi odvisen njegov razvoj.
Srečno!