Imava leto staro hči, ki ima spinalno mišično atrofijo.

Kaj lahko poveva sorodstvu, ki načrtuje naraščaj? Ob predpostavki, da sva oba prenašalca (hči ima delecijo na 7. in 8. eksonu-če sem si prav zapomnila).
Ali se npr. najinim sestram/bratom, bratrancem/sestričnam svetuje testiranje, koliko časa je potrebno čakati na rezultate ter koliko pribl. zadeva stane (če ni možno na napotnico). Slišati je, da nekateri starši zelo dolgo čakajo na izvide, čeprav pa smo sami dobili rezultat za hčerko v 2 tednih.

Zanima me še, kaj določa tip SMA-ja. Če jaz to prav razumem, mutacija pomeni SMA, ne pa kateri tip bo. Je to prav? Kaj potem ‘odloči’, da imamo različne tipe (I, II, III).

Hvala in lep dan!

Za vaše najbližje sorodnike je verjetnost, da bi se jim rodil otrok s to bleznijo praviloma zelo majhno, razen če sta partnerja sorodnika ali oba partnerjasorodstvu z vama obema. Prenašalstva za SMA ne določajo. Najbolje, da vaši sorodniki pridejo z napotnico na gentski posvet, da se seznanijo z osebnim tveganjem in možnimi opcijami.
Tip SMA določijo na podlagi intenzitete kliničnih znakov bolezni v tipe I, II, III. Različni klinično izraženi tipi so lahko posledica enakih mutacij.
LP