Večina redkih bolezni je neozdravljivih in posameznike z diagnozo spremlja vse življenje. Ker pa prizadenejo le majhen delež prebivalstva, pogosto o njih slišimo le malo. Med njimi je tudi Fabryjeva bolezen, s katero živi manj kot 50 Slovencev.
Kaj sploh je Fabryjeva bolezen?
Fabryjeva bolezen je progresivna, dedna, multisistemska bolezen. Nastane, ker telo ne proizvede dovolj različic encima encima α-galaktozidaza A, zaradi česar telo ne more razgraditi določene vrste maščobe, ki se nato kopiči v celicah telesa in povzroča poškodbe tkiv in organov.
Po podatkih s spletne strani Fabry International Network (FIN) to vodi do številnih simptomov in zapletov, ki pa se razlikujejo od posameznika do posameznika.
Po podatkih s FIN je razširjenost bolezni ocenjena na 1 na 100.000 posameznikov, zaradi njene redkosti in raznolikih simptomov pa jo pogosto napačno diagnosticirajo. Fabryjevo bolezen pogosto zamenjajo za Crohnovo bolezen, multiplo sklerozo, revmatsko vročico, Menierovo bolezen, artritis, Raynaudov sindrom, sindrom razdražljivega črevesja ali eritromelalgijo.
Simptomi Fabryeve bolezni
Po podatkih Nacionalne kontaktne točke za redke bolezni pogosti zgodnji simptomi vključujejo kronično pekočo bolečino v stopalih in rokah, parestezije z mravljinčenjem in žgočo bolečino, ki pa se lahko v odrasli dobi nekoliko omilijo.
Drugi simptomi Fabryjeve bolezni se razlikujejo od posameznika do posameznika in prizadenejo več organskih sistemov. Na spletni strani FIN naštevajo naslednje simptome:
- Možgani in živčevje: pekoč občutek v rokah in stopalih, občutljivost na toploto in mraz, prehodni ishemični napad (mini kap), omotica
- Srce: povečano srce, srčni napad, srčno popuščanje, motnje srčnega utripa
- Ledvice: zmanjšano delovanje ledvic, odpoved ledvic, prisotnost beljakovin v urinu
- Oči in ušesa: zamegljen vid, izguba sluha (pri otrocih), zvonjenje v ušesih
- Koža: majhne temno rdeče lise med popkom in koleni, zmanjšano potenje ali odsotnost potenja
- Prebavni sistem: napihnjenost, krči, driska, zaprtje, slabost in bruhanje, intoleranca na določena živila
- Drugo: kašelj, kratka sapa, utrujenost, ki je ni mogoče odpraviti s počitkom
Simptomi Fabryjeve bolezni se skozi čas spreminjajo in se ne izboljšajo vedno s simptomatskim zdravljenjem. To lahko vodi v dolgotrajno utrujenost in stalne bolečine, ki vplivajo na mentalno zdravje posameznikov. Pri nekaterih bolnikih se pojavijo depresija, anksioznost in občutek nemoči.
Razlike med spoloma
Fabryjeva bolezen se deduje vezano na kromosom X, kar pomeni, da jo prenašajo tako moški kot ženske. Ker imajo moški samo en X-kromosom, so običajno bolj prizadeti kot ženske. Pri ženskah pa se simptomi zelo razlikujejo – nekatere so asimptomatske prenašalke, druge imajo blage simptome, pri nekaterih pa se lahko pojavijo hudi simptomi in resni zdravstveni zapleti.
Zdravljenje Fabryjeve bolezni
Zaenkrat zdravila za Fabryjevo bolezen še ni. Obstajajo trije tipi obravnave, ki lahko preprečijo poškodbe organov in močno izboljšajo kakovost življenja bolnikov:
- Encimsko nadomestno zdravljenje, ki vključuje infuzije manjkajočega encima
- Uporaba šaperonov za izboljšanje učinkovitosti encimske nadomestne terapije
- Simptomatsko zdravljenje
Fabryjeva bolezen zahteva dolgotrajno zdravljenje in redno spremljanje, kar vpliva na vsakdanje življenje bolnikov in njihovih bližnjih. Poleg tega, da bolezen prinaša fizične izzive, je pogosto tudi psihično obremenjujoča. Zato so ključnega pomena psihološka podpora, razumevanje in ozaveščanje o bolezni. Pomembno je tudi vključevanje v podporne skupine in izmenjava izkušenj, saj posameznikom z diagnozo pomaga spoznati, da niso sami, lažje obvladovati vsakdan in izboljšati kakovost svojega življenja.
Viri:
- Fabryjeva bolezen. Redke bolezni, dostopno na: https://www.redkebolezni.si/redke-bolezni/fabryjeva-bolezen/?doing_wp_cron=1770640591.8597540855407714843750. Zadnji dostop: februar 2026.
- What is Fabry? Fabry International Network, dostopno na: https://www.fabrynetwork.org/what-is-fabry/. Zadnji dostop: februar 2026.
