Josefine Scholl, hči nemške nogometne legende Mehmeta Scholla in dekle nogometnega igralca Toma Bischofa, živi z redko neozdravljivo boleznijo – McCune-Albrightovim sindromom. 17-letnica je o bolezni spregovorila na TikToku.
Pravi, da se je sindrom pojavil šele v poznih najstniških letih. “Predstavljate si ga lahko kot votline v kosteh, zaradi česar so bolj krhke,” je opisala svoje stanje. Posledično se njene kosti lažje zlomijo kot kosti drugih ljudi. To je postalo še posebej očitno leta 2022, ko si je zlomila stegnenico.
Dodala je še, da je odrasla z bolečino, ki jo spremlja vsak dan. “Bolečine imam v nadlakti, pa tudi drugod po desni strani telesa.” Zaradi bolezni na svet gleda drugače, bolj pozitivno. “Naučila me je ceniti majhne stvari v življenju,” je dejala in svoje sledilce pozvala: “Cenite svoje zdravje. Cenite, da ste zdravi – to je preprosto najpomembnejša stvar v življenju.”
Kaj je McCune-Albrightov sindrom?
McCune-Albrightov sindrom je genetska bolezen, ki prizadene kosti, kožo in endokrini sistem ter povzroča kožne madeže, brazgotinsko tkivo na kosteh (fibrozna displazija) in nepravilno delovanje žlez, ki uravnavajo rast in proizvajajo hormone. Zdravljenje lajša simptome bolezni in vodi do normalne pričakovane življenjske dobe, vendar zdravila ni, piše klinika Cleveland Clinic.
McCune-Albrightov sindrom lahko prizadene katerega koli otroka, ker je posledica nove genetske mutacije, do katere pride kmalu po spočetju/oploditvi zaradi napake pri delitvi in podvajanju celic.
“Gre za redko stanje, ki se pojavi približno enkrat na 100.000 do 1.000.000 rojstev po vsem svetu,” še pišejo na spletni strani omenjene klinike.
Kakšni so simptomi?
McCune-Albrightov sindrom lahko vpliva na višino in težo vašega otroka, saj vpliva na kosti in endokrini sistem. “Vaš otrok ima lahko na telesu posebno vrsto znamenj, tako imenovani ‘madeži café-au-lait’. Kot simptom se lahko pri otroku pojavi tudi zgodnja puberteta,” razlagajo pri kliniki Cleveland Clinic.
Bodite pozorni na naslednje simptome:
- asimetrična rast kosti obraza
- bolečine ali nelagoden občutek v kosteh
- izguba gibljivosti
- rahitis ali osteomalacija
- skolioza
- nizka rast
- neenakomerna rast kosti nog (ki povzroča šepanje)
- kožni simptomi
Diagnozo postavljajo z različnimi testi: krvnimi testi, s katerimi preverijo delovanje endokrinega sistema, genetskimi testi in rentgenskim slikanjem, s katerimi preverijo rast kosti.
